Kaj je bistvena trombocitemija, simptomi, diagnoza in kako zdraviti

Esencialna trombocitemija ali TE je hematološka bolezen, za katero je značilno povečanje koncentracije trombocitov v krvi, kar poveča tveganje za trombozo in krvavitev.

Ta bolezen je običajno asimptomatska, odkrijemo jo šele po rutinski krvni preiskavi. Vendar diagnozo potrdi zdravnik šele po izključitvi drugih možnih vzrokov povečanja trombocitov, kot je na primer slabokrvnostna anemija..

Zdravljenje običajno poteka z zdravili, ki lahko zmanjšajo število trombocitov v krvi in ​​zmanjšajo tveganje za trombozo, uporabljati pa ga je treba po navodilih splošnega zdravnika ali hematologa..

Glavni simptomi

Esencialna trombocitemija je ponavadi asimptomatska, opazimo jo na primer šele po preiskavi krvi. Vendar pa lahko pride do nekaterih simptomov, med katerimi so glavni:

• Pekoč občutek v stopalih in rokah;
• Splenomegalija, ki je povečana vranica;
• Bolečine v prsih;
• Potenje;
• Slabost;
• Glavobol;
• Prehodna slepota, ki je lahko delna ali popolna;
• Izguba teže.

Poleg tega imajo ljudje z diagnozo esencialne trombocitemije povečano tveganje za trombozo in krvavitev. Ta bolezen je pogostejša pri ljudeh, starejših od 60 let, lahko pa se zgodi tudi pri osebah, mlajših od 40 let.

Bistvena trombocitemija in rak?

Bistvena trombocitemija ni rak, saj ni proliferacije malignih celic, ampak normalne celice, v tem primeru trombociti, ki označujejo stanje trombocitoze ali trombocitoze. Ta bolezen ostane stabilna približno 10 do 20 let in ima nizko stopnjo levkemične transformacije, manjšo od 5%.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnozo postavi splošni zdravnik ali hematolog glede na znake in simptome, ki jih predstavi pacient, poleg rezultatov laboratorijskih testov. Prav tako je pomembno izključiti druge vzroke za povečano število trombocitov, kot so na primer vnetne bolezni, mielodisplazija in pomanjkanje železa. Poznajte glavne vzroke povečanja trombocitov.

Laboratorijska diagnoza esencialne trombocitemije se najprej postavi z analizo krvne slike, pri kateri opazimo povečanje trombocitov, z vrednostjo nad 450.000 trombocitov / mm³ krvi. Koncentracija trombocitov se ponavadi ponavlja v različnih dneh, da bi ugotovili, ali vrednost ostane povečana.

Če se število trombocitov vzdržuje, se opravijo genetski testi, s katerimi se preveri prisotnost mutacije, ki je lahko pokazatelj bistvene trombocitemije, mutacije JAK2 V617F, ki je prisotna pri več kot 50% bolnikov. Če je prisotnost te mutacije preverjena, je treba izključiti pojav drugih malignih bolezni in preveriti prehranske zaloge železa.

V nekaterih primerih je mogoče opraviti biopsijo kostnega mozga, pri kateri lahko opazimo povečanje koncentracije megakariocitov, ki so predhodnice krvnih celic trombocitov..

Zdravljenje esencialne trombocitemije

Cilj zdravljenja esencialne trombocitemije je zmanjšati tveganje za trombozo in krvavitev, zdravnik pa ponavadi priporoča uporabo zdravil za zmanjšanje količine trombocitov v krvi, na primer anagrelid in hidroksiurea..

Hidroksiurea je zdravilo, ki se običajno priporoča osebam z visokim tveganjem, torej starejšim od 60 let, ki imajo epizodo tromboze in imajo število trombocitov nad 1500000 / mm³ krvi. Vendar ima to zdravilo nekaj stranskih učinkov, kot so hiperpigmentacija kože, slabost in bruhanje.

Zdravljenje bolnikov z majhnim tveganjem, ki so mlajši od 40 let, se običajno izvaja z acetilsalicilno kislino po navodilih splošnega zdravnika ali hematologa.

Poleg tega je za zmanjšanje tveganja za trombozo pomembno, da se izognete kajenju in zdravite možne osnovne bolezni, kot so hipertenzija, debelost in sladkorna bolezen, saj povečajo tveganje za trombozo. Vedeti, kaj storiti, da preprečimo trombozo.