Osteogeneza imperfekta kaj je to, vrste in zdravljenje

Popolna osteogeneza, znana tudi kot bolezen steklenih kosti, je zelo redka genetska bolezen, zaradi katere ima človek deformirane, kratke in bolj krhke kosti, dovzetne za nenehne zlome.

Zdi se, da je ta krhkost posledica genetske okvare, ki vpliva na proizvodnjo kolagena tipa 1, ki ga naravno proizvajajo osteoblasti in pomaga krepiti kosti in sklepe. Tako se oseba, ki ima osteogenezo imperfekta, že rodi s stanjem in lahko predstavi primere pogostih zlomov v otroštvu, npr..

Čeprav osteogeneza imperfekta še vedno ni ozdravljena, obstaja nekaj načinov zdravljenja, ki pomagajo izboljšati kakovost življenja osebe, zmanjšujejo tveganje in pogostost zlomov.

Glavne vrste

Po Sillenčevi klasifikaciji obstajata 4 vrste osteogeneze imperfekta, ki vključujejo:

• Tip I: je najpogostejša in najlažja oblika bolezni, ki povzroča malo ali nič deformacije kosti. Vendar so kosti krhke in se zlahka zlomijo;
• Tip II: gre za najresnejšo vrsto bolezni, ki povzroči zlom ploda znotraj materine maternice, kar v večini primerov vodi do splava;
• Tip III: ljudje s to vrsto običajno ne rastejo dovolj, imajo deformacije v hrbtenici in belci oči so lahko sivi;
• Tip IV: gre za zmerno vrsto bolezni, pri kateri obstajajo rahle deformacije v kosteh, vendar na belem delu oči ni spremembe barve.

V večini primerov se osteogeneza imperfekta prenese na otroke, vendar so simptomi in resnost bolezni lahko različni, saj se lahko vrsta bolezni spremeni od staršev do otrok.

Kaj povzroča osteogenezo imperfekta

Bolezen steklenih kosti nastane zaradi genske spremembe v genu, ki je odgovoren za proizvodnjo kolagena tipa 1, glavnega proteina, ki se uporablja za ustvarjanje močnih kosti.

Ker gre za genetsko spremembo, lahko osteogeneza imperfekta prehaja od staršev do otrok, lahko pa se zgodi tudi brez drugih primerov v družini, na primer zaradi mutacij med nosečnostjo..

Možni simptomi

Poleg tega, da povzročajo spremembe v tvorbi kosti, imajo lahko ljudje, ki imajo osteogenezo imperfekta, tudi druge simptome, kot so:

• Ohlapnejši sklepi;
• Šibki zobje;
• Modrikasto obarvanje bele oči;
• Nenormalna ukrivljenost hrbtenice (skolioza);
• Izguba sluha;
• Pogoste težave z dihanjem;
• Kratek stas;
• Inguinalne in popkovne kile;
• Sprememba srčnih zaklopk.

Poleg tega lahko pri otrocih z osteogenezo imperfekta diagnosticiramo tudi srčne napake, ki lahko na koncu ogrozijo življenje..

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo osteogeneze imperfecta je v nekaterih primerih mogoče postaviti med nosečnostjo, če obstaja veliko tveganje, da se otrok s tem stanjem rodi. V teh primerih se vzorec odvzame iz popkovine, kjer se analizira kolagen, ki ga tvorijo plodove celice med 10. in 12. tednom gestacije. Drug manj invaziven način je narediti ultrazvok za prepoznavanje zlomov kosti.

Po rojstvu lahko diagnozo postavi pediater ali pediatrični ortoped, z opazovanjem simptomov, družinsko anamnezo ali s testi, kot so rentgenski žarki, genetski testi in biokemijski testi krvi..

Kakšne so možnosti zdravljenja

Specifičnega zdravljenja za osteogenezo imperfekta ni, zato je pomembno, da dobite napotke ortopeda. Običajno se uporabljajo bisfosfonatna zdravila, ki pomagajo krepiti kosti in zmanjšati tveganje za zlome. Vendar je izredno pomembno, da tovrstno zdravljenje stalno ocenjuje zdravnik, saj bo morda treba sčasoma prilagoditi odmerke zdravljenja..

Kadar se pojavijo zlomi, lahko zdravnik imobilizira kost z odlitkom ali izbere operacijo, zlasti v primeru več zlomov ali ki trajajo dolgo, da ozdravijo. Zdravljenje zlomov je podobno kot pri ljudeh, ki nimajo kondicije, vendar je obdobje imobilizacije na splošno krajše.

Fizioterapija za osteogenezo imperfekta se lahko uporablja tudi v nekaterih primerih, da pomaga krepiti kosti in mišice, ki jih podpirajo, zmanjšuje tveganje za zlome.

Kako skrbeti za otroka z osteogenezo imperfekta

Nekateri varnostni ukrepi za nego otrok z nepopolno osteogenezo so:

• Izogibajte se otroku, ki ga dvignete za pazduhe, z eno roko pod zadnjico, drugo pa za vrat in ramena;
• Ne potegnite otroka za roko ali nogo;
• Izberite mehak oblazinjen otroški sedež, ki otroku omogoča, da ga odstranite in postavite z malo truda.

Nekateri otroci z nepopolno osteogenezo lahko naredijo nekaj lahke vaje, na primer plavanje, saj pripomorejo k zmanjšanju tveganja za zlome. Vendar naj to storijo le po navodilih zdravnika in pod nadzorom učitelja fizične vzgoje ali fizikalnega terapevta.