Glavni zapleti fenilketonurije
Posledice fenilketonurije se lahko zgodijo, ko se diagnoza postavi pozno, če se v krvi nabere velika količina fenilalanina ali ko ta strupena snov doseže določena območja možganov, kar lahko povzroči zapozneli intelektualni razvoj, mikrocefalijo, napade in tresenje, na primer.
Fenilketonurija je presnovna bolezen, za katero je značilno pomanjkanje encima, ki je odgovoren za razgradnjo fenilalanina, ki je v visokih koncentracijah strupen za telo. To bolezen lahko odkrijemo takoj po rojstvu s testom uboda pete in zdravljenje se začne hitro, da se izognemo zapletom.
Glavne posledice fenilketonurije
Če fenilketonurije ne zdravimo pravilno, lahko velika količina fenilalanina v krvi povzroči nekatere zaplete, glavni pa so:
- Zamuda pri psihomotoričnem razvoju;
- Majhen razvoj možganov;
- Mikrocefalija;
- Hiperaktivnost;
- Vedenjske motnje;
- Zmanjšan IQ;
- Huda duševna prizadetost;
- Konvulzije;
- Tresenje.
Če se otrok ne zdravi pravilno, se lahko sčasoma pojavijo težave pri sedenju in hoji, vedenjske motnje in zakasnjen govor in intelektualni razvoj, poleg depresije, epilepsije in ataksije, kar pomeni izgubo nadzora. prostovoljnih gibanj.
Kadar na določeno regijo v možganih vpliva kopičenje toksinov, tudi če oseba pravilno sledi zdravljenju, se poškodovana regija ne bo zacelila in poškodba bo trajna. Vendar pravilno upoštevanje diete preprečite, da bi se poškodovale druge predele možganov. Poglejte, kakšna naj bo prehrana za fenilketonurijo.
Kako prepoznati in zdraviti fenilketonurijo
Diagnoza fenilketonurije se postavi kmalu po rojstvu s pomočjo testa za ubrizganje pete, če pa bolezen ni bila ugotovljena s testom za ubrizg pete, je mogoče opraviti krvni test za preverjanje koncentracije fenilalanina v krvi in njegove prisotnosti mutacije, povezane z boleznijo. Razumeti, kako je postavljena diagnoza fenilketonurije.
Pomembno je, da se diagnoza fenilketonurije postavi čim prej, saj je tako mogoče hitro vzpostaviti ustrezno prehrano, otroku preprečiti pojavljanje znakov in simptomov bolezni ter omogočiti normalen nevromotorni razvoj.
Fenilketonurija je bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti, zato morajo biti ljudje zelo previdni, ko jedo vse življenje, jedo samo posebne izdelke za fenilketonuriko in vlagajo v živila, ki vsebujejo majhne količine fenilalanina. Preprosta vsakdanja hrana, kot so jajca, ribe, riž in fižol, vsebuje veliko fenilalanina, zato je lahko "strup", zato ga ne moremo jesti.
Za zagotovitev ustrezne prehranske količine morajo bolniki z diagnozo fenilketonurije dnevno jemati formule za fenilketonurijo, ki vsebuje spremenjeno snov, tako da možganom ni "strupen". Preberite več o zdravljenju fenilketonurije.
