Duchennska mišična distrofija, kaj je to, simptomi in zdravljenje
Duchenska mišična distrofija je redka genetska bolezen, ki prizadene samo moške in za katero je značilno pomanjkanje beljakovin v mišicah, znano kot distrofin, ki pomaga ohranjati zdrave mišične celice. Zato ta bolezen povzroči postopno oslabitev celotne muskulature telesa, zaradi česar otrok težje doseže pomembne razvojne mejnike, kot so sedenje, stojanje ali hoja.
V mnogih primerih se ta bolezen odkrije šele po 3 ali 4 letih, ko se otrok spremeni v načinu hoje, teka, plezanja po stopnicah ali dviga od tal, saj so prizadeta območja najprej boki, oz. stegna in ramena. Z napredovanjem starosti bolezen prizadene več mišic in mnogi otroci so pri približno 13 letih odvisni od invalidskega vozička..
Duchennova mišična distrofija nima zdravil, vendar njeno zdravljenje pomaga upočasniti razvoj bolezni, zatirati simptome in preprečiti nastanek zapletov, zlasti na srčni in dihalni ravni. Torej, zelo pomembno je zdravljenje s pediaterom ali drugim zdravnikom, specializiranim za bolezen.
Glavni simptomi
Glavni simptomi Duchennove mišične distrofije so ponavadi razpoznavni od prvega leta življenja do šestega leta starosti, ki se z leti postopoma poslabšujejo, dokler okoli 13. leta fant ne postane odvisen od invalidskega vozička..
Nekateri najpogostejši znaki in simptomi vključujejo:
- Zamuda sposobnost sedenja, stojanja ali hoje;
- Nihanje ali težave pri vzpenjanju po stopnicah ali teku;
- Povečana prostornina v teletih zaradi nadomestitve mišičnih celic z maščobo;
- Težave pri premikanju sklepov, še posebej upogibanju nog.
Od adolescence se lahko začnejo pojavljati prvi težji zapleti bolezni, in sicer oteženo dihanje zaradi oslabitve trebušne membrane in drugih dihalnih mišic ter celo težave s srcem zaradi oslabitve srčne mišice..
Ko se začnejo pojavljati zapleti, lahko zdravnik prilagodi zdravljenje, tako da poskuša vključiti zdravljenje zapletov in izboljšati kakovost življenja. V najtežjih primerih bo hospitalizacija morda celo potrebna.
Kako potrditi diagnozo
V mnogih primerih je pediater sumljiv na Duchennovo mišično distrofijo samo s presojo znakov in simptomov, ki so bili predstavljeni med razvojem. Kljub temu pa je mogoče narediti kri za določitev količine nekaterih encimov, kot je kreatin fosfokinaza (CPK), ki se sprosti v kri, ko pride do razpada mišic..
Obstajajo tudi genetski testi, ki pomagajo doseči bolj dokončno diagnozo in iščejo spremembe v genih, odgovornih za pojav bolezni.
Kako poteka zdravljenje
Čeprav Duchennova mišična distrofija nima zdravil, obstajajo načini zdravljenja, ki pomagajo preprečiti njegovo hitro poslabšanje in omogočajo nadzor nad simptomi, pa tudi pojav zapletov. Nekateri od teh načinov zdravljenja vključujejo:
1. Uporaba zdravil
V večini primerov se mišična distrofija Duchenne zdravi s kortikosteroidnimi zdravili, kot so prednizon, prednizolon ali deflazacort. Ta zdravila je treba uporabljati vse življenje in imajo uravnavanje imunskega sistema, saj delujejo protivnetno in zavirajo izgubo mišične funkcije.
Vendar pa dolgotrajna uporaba kortikosteroidov običajno povzroči več stranskih učinkov, kot so povečan apetit, povečanje telesne teže, debelost, zadrževanje tekočine, osteoporoza, kratka rast, hipertenzija in sladkorna bolezen, zato jih je treba uporabljati le pod nadzorom zdravnika. Oglejte si več o tem, kaj so kortikosteroidi in kako vplivajo na zdravje.
2. Fizioterapevtske seje
Vrste fizioterapije, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje duchennske mišične distrofije, so motorična in dihalna kinezioterapija in hidroterapija, katerih namen je odložiti nezmožnost hoje, ohraniti mišično moč, omiliti bolečino in preprečiti dihalne zaplete in zlome kosti..
Kakšna je življenjska doba
Pričakovana življenjska doba mišične distrofije Duchenne je bila med 16 in 19 leti, vendar pa so se z napredkom medicine in pojavom novih terapij in nege to pričakovanje povečale. Tako lahko oseba, ki se zdravi, ki jo priporoči zdravnik, živi čez 30 let in ima razmeroma normalno življenje, primeri moških, ki z boleznijo živijo več kot 50 let..
Najpogostejši zapleti
Glavni zapleti, ki jih povzroča Duchennova mišična distrofija, so:
- Huda skolioza;
- Težavno dihanje;
- Pljučnica;
- Srčno popuščanje;
- Debelost ali podhranjenost.
Poleg tega lahko bolniki s to distrofijo občutijo zmerno duševno zaostalost, vendar ta značilnost ni povezana s trajanjem ali resnostjo bolezni..
Kaj povzroča to vrsto distrofije
Kot genetska bolezen se mišična distrofija Duchenne zgodi, ko pride do mutacije v enem od genov, ki je odgovoren za to, da telo proizvaja beljakovine distrofina, gen DMD. Ta beljakovina je zelo pomembna, saj pomaga mišičnim celicam, da ostanejo zdrave sčasoma in jih ščitijo pred poškodbami, ki jih povzroči normalno krčenje mišic in sprostitev..
Tako se ob spremembi gena DMD proizvede premalo beljakovin in mišice sčasoma oslabijo in utrpijo poškodbe. Ta protein je pomemben tako za mišice, ki uravnavajo gibanje, kot tudi za srčno mišico.
