Kaj je Leberjeva prirojena amauroza in kako zdraviti
Leberjeva prirojena amauroza, znana tudi kot ACL, Leberjev sindrom ali Leberjeva dedna optična nevropatija, je redka dedna degenerativna bolezen, ki povzroča postopne spremembe v električni aktivnosti mrežnice, to je očesno tkivo, ki zaznava svetlobo in barvo oz. povzroči hudo izgubo vida od rojstva in druge težave z očmi, na primer občutljivost na svetlobo ali keratokonus.
Na splošno otrok s to boleznijo ne kaže poslabšanih simptomov ali zmanjša vida sčasoma, ampak ohranja zelo omejeno raven vida, ki v mnogih primerih omogoča zaznavanje le bližnjih gibov, oblik in sprememb svetlosti.
Lebernova prirojena amauroza nima nobenega zdravljenja, vendar lahko za izboljšanje otrokovega vida in kakovosti življenja uporabite posebna očala in druge strategije prilagajanja. Pogosto ljudje, ki imajo primere te bolezni v družini, morajo opraviti genetsko svetovanje, preden poskušajo zanositi.
Kako zdraviti in živeti z boleznijo
Leberjeva prirojena amauroza se z leti ne poslabša in zato se lahko otrok brez večjih težav prilagaja stopnji vida. Vendar pa je v nekaterih primerih morda priporočljivo uporabiti posebna očala, da poskusite nekoliko izboljšati stopnjo vida.
V primerih, ko je vid zelo nizek, je lahko koristno, da se naučite brajice, da lahko berete knjige ali uporabite psa vodnika, na primer za premikanje po ulici..
Poleg tega lahko pediater priporoči tudi uporabo računalnikov, prilagojenih osebam z zelo slabim vidom, da bi olajšali otrokov razvoj in omogočili interakcijo z drugimi otroki. Ta vrsta naprave je še posebej uporabna v šoli, tako da se otrok lahko uči z enakim tempom kot njihovi vrstniki.
Glavni simptomi in kako se prepoznati
Simptomi Leberjeve prirojene amauroze so najpogostejši okoli prvega leta starosti in vključujejo:
- Težko dojemanje bližnjih predmetov;
- Težave pri prepoznavanju znanih obrazov, ko so odsotni;
- Nenormalni premiki oči;
- Preobčutljivost za svetlobo;
- Epilepsija;
- Zamuda pri motoričnem razvoju.
Te bolezni ni mogoče prepoznati med nosečnostjo, niti ne spremeni sprememb v očesni strukturi. Tako lahko pediater ali oftalmolog opravi več testov za odpravo drugih hipotez, ki lahko povzročajo simptome.
Kadar obstaja sum na težave z vidom pri otroku, priporočamo, da se posvetujete s pediaterom, da naredi vidne preiskave, na primer elektroretinografijo, da diagnosticira težavo in začne ustrezno zdravljenje..
Kako do bolezni
To je dedna bolezen in se zato prenaša s staršev na otroke. Da pa se to zgodi, morata oba starša imeti gen za bolezen in ni obvezno, da se je kateri od staršev razvil..
Tako družine običajno ne predstavljajo primerov bolezni več generacij, saj je le 25% prenosa bolezni.
