Kaj je gomoljna skleroza in kako zdraviti

Tuberozna skleroza ali Bournevilleova bolezen je redka genetska bolezen, za katero je značilna nenormalna rast benignih tumorjev v različnih organih telesa, kot so možgani, ledvice, oči, pljuča, srce in koža, kar povzroča simptome, kot so epilepsija, zastoj v razvoju ali ciste v ledvice, odvisno od prizadete regije.

Ta bolezen nima nobenega zdravljenja, vendar jo je mogoče zdraviti z zdravili za zmanjšanje simptomov, na primer z zdravili proti napadom, na primer s psihologijo, fizioterapijo ali delovno terapijo, da bi izboljšali kakovost življenja..

Obstaja še ena bolezen, ki povzroča podobne simptome z rastjo tumorjev v telesu, vendar prizadene le kožo in je znana kot nevrofibromatoza.

Glavni simptomi

Simptomi gomoljne skleroze se razlikujejo glede na lokacijo tumorjev:

1. Koža

• Svetle pike na koži;
• Rast kože pod ali okoli nohta;
• Lezije na obrazu, podobne aknam;
• Rdečkasti obliži na koži, ki se lahko povečajo v velikosti in zgostijo.

2. Možgani

• Epilepsija;
• Zamude pri razvoju in težave pri učenju;
• Hiperaktivnost;
• Agresivnost;
• Shizofrenija ali avtizem.

3. Srce

• Palpitacije;
• Aritmija;
• Občutek kratke sape;
• Omotica;
• Omedlevica;
• Bolečine v prsih.

4. Pljuča

• Vztrajen kašelj;
• Občutek pomanjkanja sape.

5. Ledvice

• Krvav urin;
• Povečana pogostost uriniranja, zlasti ponoči;
• Otekanje rok, nog in gležnjev.

Običajno se ti simptomi pojavijo v otroštvu, diagnozo pa lahko postavimo z genetskimi testi karitipa, kranialne tomografije in magnetne resonance. Vendar pa obstajajo tudi primeri, ko so simptomi lahko zelo blagi in ostanejo neopaženi do odraslosti.

Kakšna je življenjska doba

Način razvoja gomoljne skleroze je zelo spremenljiv in pri nekaterih ljudeh lahko kaže le malo simptomov ali pri drugih postane velika omejitev. Poleg tega se resnost bolezni razlikuje tudi glede na prizadeti organ, ko pa se pojavi v možganih in srcu, je običajno hujša.

Vendar pa je življenjska doba pogosto visoka, saj se redko pojavijo zapleti, ki so lahko smrtno nevarni.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje gomoljne skleroze je namenjeno zmanjšanju simptomov bolezni in izboljšanju bolnikove kakovosti življenja. Zato je pomembno, da se oseba spremlja in ima na primer redna posvetovanja z nevrologom, nefrologom ali kardiologom, da se navede najboljše zdravljenje.

V nekaterih primerih se zdravljenje lahko izvaja z zdravili proti napadom, kot so Valproate semisodium, Carbamazepin ali Phenobarbital, da se preprečijo napadi, ali z drugimi zdravili, kot je Everolimo, ki preprečuje na primer rast tumorjev v možganih ali ledvicah. primer. V primeru tumorjev, ki rastejo na koži, lahko zdravnik predpiše uporabo mazila s Sirolimusom, da zmanjša velikost tumorjev.

Poleg tega so fizioterapija, psihologija in delovna terapija bistvenega pomena, da lahko posameznik bolje obvlada bolezen in ima boljšo kakovost življenja..