Značilnosti sindroma Prader Willi in način zdravljenja
Prader-Willijev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča težave z metabolizmom, spremembe v vedenju, gladkost mišic in zastoj v razvoju. Poleg tega je še ena zelo pogosta značilnost pojav odvečne lakote po dveh letih, ki se lahko konča, kar vodi v debelost in diabetes.
Čeprav ta sindrom ne ozdravi, obstajajo nekateri načini zdravljenja, kot so delovna terapija, fizikalna terapija in psihoterapija, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome in zagotoviti boljšo kakovost življenja..
Glavne lastnosti
Značilnosti Prader-Willijevega sindroma se od otroka do otroka zelo razlikujejo in so običajno različne glede na starost:
Dojenčki in otroci do 2 let
- Mišična šibkost: ponavadi vodi do tega, da so roke in noge videti zelo mlahave;
- Težavno dojenje: zgodi se zaradi mišične oslabelosti, ki otroku preprečuje črpanje mleka;
- Apatija: dojenček se zdi nenehno utrujen in ima malo odziva na dražljaje;
- Nerazvite genitalije: z majhnimi ali neobstoječimi velikostmi.
Otroci in odrasli
- Odvečna lakota: otrok neprestano jedo in v velikih količinah, poleg tega, da pogosto išče hrano v omaricah ali v smeti;
- Zamuda pri rasti in razvoju: običajno je, da je otrok krajši od običajnega in da ima manj mišične mase;
- Težave pri učenju: vzemite si več časa za učenje branja, pisanja ali celo reševanja vsakodnevnih težav;
- Težave z govorom: zamuda pri artikulaciji besed, tudi v odrasli dobi;
- Malformacije v telesu: kot so majhne roke, skolioza, spremembe oblike bokov ali pomanjkanje barve las in kože.
Poleg tega so še vedno zelo pogoste težave z vedenjem, kot so pogosto obnašanje jeze, početje zelo ponavljajočih se rutin ali agresivno delovanje, kadar nekaj zanikajo, še posebej v primeru hrane.
Kaj povzroča sindrom
Prader-Willijev sindrom nastane, ko pride do spremembe gena segmenta na kromosomu 15, ki ogroža funkcije hipotalamusa in sproži simptome bolezni od otrokovega rojstva. Običajno spremembo kromosoma podedujemo po očetu, obstajajo pa tudi primeri, ko se to zgodi naključno.
Diagnoza se običajno postavi z opazovanjem simptomov in genetskimi testi, primernimi za novorojenčke z nizkim mišičnim tonusom.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma se razlikuje glede na otrokove simptome in značilnosti, zato bo morda potrebna skupina več medicinskih specialitet, saj bodo morda potrebne različne tehnike zdravljenja, kot so:
- Uporaba rastnega hormona: ponavadi se uporablja pri otrocih za spodbujanje rasti, saj se lahko izogne kratki rasti in izboljša mišično moč;
- Posvetovanja o prehrani: pomaga nadzirati lakoto impulzov in izboljšuje razvoj mišic z zagotavljanjem potrebnih hranil;
- Terapija s spolnimi hormoni: se uporabljajo, kadar pride do zamude pri razvoju otrokovih spolnih organov;
- Psihoterapija: pomaga nadzorovati spremembe v otrokovem vedenju, pa tudi preprečiti lakotne impulze;
- Govorna terapija: Ta terapija omogoča nekaj napredka v zvezi z jezikom in oblikami komunikacije teh posameznikov.
- Fizična aktivnost: Pogosta telesna aktivnost je pomembna za uravnavanje telesne teže in krepitev mišic.
- Fizioterapija: Fizioterapija izboljša mišični tonus, izboljša ravnovesje in izboljša fine motorične sposobnosti.
- Poklicna terapija: Delovna terapija zagotavlja bolnikom Prader-Willi večjo neodvisnost in samostojnost pri vsakodnevnih dejavnostih.
- Psihološka podpora: Psihološka podpora je pomembna za usmerjanje posameznika in njegove družine, kako se spoprijeti z obsesivno-kompulzivnim vedenjem in motnjami razpoloženja.
Uporabljajo se lahko tudi številne druge oblike terapije, ki jih na splošno priporoča pediater po opazovanju značilnosti in vedenja vsakega otroka..
