Von Willebrand bolezen, kaj je to, kako ga prepoznati in kako poteka zdravljenje
Von Willebrandova bolezen ali VWD je genetska in dedna bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost proizvodnje faktorja Von Willebrand (VWF), ki ima pomembno vlogo v procesu koagulacije. V skladu s predlogom spremembe lahko von Willebrandovo bolezen razvrstimo v tri glavne vrste:
- Tip 1, kadar pride do delnega zmanjšanja proizvodnje VWF;
- Tip 2, kadar nastali dejavnik ni funkcionalen;
- Tip 3, kjer je popolno pomanjkanje faktorja Von Willebranda.
Ta dejavnik je pomemben za pospeševanje adhezije trombocitov na endotel, zmanjševanje in zaustavitev krvavitve, nosi pa faktor VIII koagulacije, ki je pomemben za preprečevanje razgradnje trombocitov v plazmi in je nujen za aktiviranje faktorja X in nadaljevanje kaskade. koagulacija, da nastane trombocitni čep.
Ta bolezen je genetska in dedna, torej se lahko prenaša med generacijami, kljub temu pa jo lahko pridobimo tudi v odraslem življenju, ko ima oseba neko vrsto avtoimunske bolezni ali raka, npr..
Von Willebrandova bolezen nima zdravljenja, ampak kontrolo, ki jo je treba izvajati vse življenje v skladu z navodili zdravnika, vrsto bolezni in predstavljenimi simptomi.
Glavni simptomi
Simptomi von Willebrandove bolezni so odvisni od vrste bolezni, vendar najpogostejši vključujejo:
- Pogoste in dolgotrajne krvavitve iz nosu;
- Ponavljajoče se krvavitve iz dlesni;
- Prekomerna krvavitev po rezu;
- Kri v blatu ali urin;
- Pogoste modrice na različnih delih telesa;
- Povečan menstrualni pretok.
Običajno so ti simptomi hujši pri bolnikih z boleznijo von Willebranda tipa 3, saj obstaja večje pomanjkanje beljakovin, ki uravnavajo strjevanje.
Kako je z diagnozo
Diagnoza Von Willebrandove bolezni se postavi z laboratorijskimi preiskavami, v katerih se poleg preskusa časa krvavitve in količine krožišč trombocitov preveri tudi prisotnost VWF in faktorja VIII v plazmi. Običajno je, da se izpit ponovi 2 do 3 krat, tako da je pravilno postavljena diagnoza bolezni, pri čemer se izognemo lažno negativnim rezultatom.
Ker gre za genetsko bolezen, se lahko pred nosečnostjo ali med njo priporoči genetsko svetovanje, da se preveri tveganje, da se bo otrok rodil z boleznijo..
Glede na laboratorijske preiskave se običajno ugotovijo nizke vrednosti ali odsotnost VWF in faktorja VIII ter podaljšana TTPa.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Von Willebrandove bolezni poteka po navodilih hematologa in običajno se priporoča uporaba antifibrinolitikov, ki so sposobni nadzorovati krvavitve iz ustne sluznice, nosu, krvavitve in pri zobozdravstvenih posegih..
Poleg tega je lahko za koncentriranje strjevanja poleg koncentrata faktorja Von Willebrand navedena desmopresin ali aminokaprojska kislina..
Med zdravljenjem svetujemo, da se bolniki z von Willebrandovo boleznijo brez zdravniških nasvetov izogibajo tveganim situacijam, kot sta praksa ekstremnih športov in jemanje aspirina ter drugih nesteroidnih protivnetnih zdravil, na primer Ibuprofen ali Diklofenak..
Zdravljenje v nosečnosti
Ženske z Von Willebrandovo boleznijo imajo lahko normalno nosečnost, brez potrebe po zdravilih, vendar se bolezen lahko prenese na njihove otroke, saj gre za genetsko bolezen.
V teh primerih zdravljenje bolezni med nosečnostjo izvajamo le 2 do 3 dni pred porodom z desmopresinom, zlasti kadar je porod s carskim rezom, pomembna pa je uporaba tega zdravila za nadzor krvavitve in ohranjanje ženskega življenja. Pomembno je tudi, da se to zdravilo uporablja do 15 dni po porodu, saj se nivo faktorja VIII in VWF ponovno zniža, s tveganjem za poporodno krvavitev..
Vendar ta oskrba ni vedno potrebna, še posebej, če so ravni faktorja VIII običajno 40 ie / dl ali več. Zato je pomemben občasni stik s hematologom ali porodničarjem, da se preveri potreba po uporabi zdravil in ali obstaja tveganje tako za žensko kot za otroka..
Zdravljenje je za otroka slabo?
Uporaba zdravil, povezanih z Von Willebrandovo boleznijo med nosečnostjo, ni škodljiva za otroka in je zato varna metoda. Vendar pa je potrebno, da dojenček po rojstvu opravi genetski test, da preveri, ali ima bolezen ali ne, in če je tako, da začne zdravljenje..
