Kaj je nevrofibromatoza in glavne vrste

Nevrofibromatoza, znana tudi kot Von Recklinghausenova bolezen, je dedna bolezen, ki se manifestira okoli 15. leta in povzroči nenormalno rast živčnega tkiva po telesu, ki tvori majhne zunanje tumorje, imenovane nevrofibromi..

Na splošno je nevrofibromatoza benigna in ne predstavlja nobenega tveganja za zdravje, ker pa lahko povzroči pojav zunanjih tumorjev, lahko privede do telesne razbarvanosti, zaradi česar bodo prizadeti morali operacijo odstraniti.

Čeprav nevrofibromatoza nima nobenega zdravljenja, saj lahko tumorji zrastejo nazaj, lahko s kirurškim posegom ali z radioterapijo poskusimo zmanjšati velikost tumorjev.

Vrste nevrofibromatoze

Nevrofibromatozo lahko razdelimo na tri vrste:

• Nevrofibromatoza tipa 1: povzročajo mutacije v kromosomu 17, ki zmanjšujejo proizvodnjo nevrofibromina, beljakovine, ki jo telo uporablja za preprečevanje pojava tumorjev. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči tudi izgubo vida in impotenco;
• Nevrofibromatoza tipa 2: ki ga povzročajo mutacije v kromosomu 22, zmanjšuje proizvodnjo merlina, še enega proteina, ki zavira rast tumorjev pri zdravih posameznikih. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči izgubo sluha;
• Schwannomatosis: gre za najredkejšo vrsto bolezni, pri kateri se razvijejo tumorji v lobanji, hrbtenjači ali perifernih živcih. Na splošno se simptomi te vrste pojavijo med 20. in 25. letom starosti.

Glede na vrsto nevrofibromatoze se simptomi lahko razlikujejo. Zato preglejte najpogostejše simptome za vsako vrsto nevrofibromatoze.

Kaj povzroča nevrofibromatozo

Nevrofibromatozo povzročajo genetske spremembe nekaterih genov, zlasti kromosoma 17 in kromosoma 22. Poleg tega se zdi, da redki primeri Schwannomatoze povzročajo spremembe v bolj specifičnih genih, kot sta SMARCB1 in LZTR. Vsi spremenjeni geni so pomembni pri zaviranju nastajanja tumorjev in zato, ko so prizadeti, vodijo do pojava tumorjev, značilnih za nevrofibromatozo.

Čeprav se večina diagnosticiranih primerov prenaša od staršev do otrok, obstajajo tudi ljudje, ki v družini morda nikoli niso imeli primerov bolezni..

Kako poteka zdravljenje 

Zdravljenje nevrofibromatoze se lahko opravi s kirurškim posegom, s katerim se odstranijo tumorji, ki pritiskajo na organe, ali z radioterapijo, da se zmanjša njihova velikost. Vendar ni zdravljenja, ki bi zagotovilo ozdravitev ali preprečilo pojav novih tumorjev.

V najtežjih primerih, ko bolnik razvije raka, bo morda potrebno zdravljenje s kemoterapijo ali radioterapijo, usmerjeno v maligne tumorje. Preberite več podrobnosti o zdravljenju nevrofibromatoze.