Kaj je Downov sindrom, vzroki in značilnosti
Downov sindrom, ali trisomija 21, je genetska bolezen, ki jo povzroči mutacija v kromosomu 21, zaradi katere nosilec nima para, ampak trio kromosomov, torej skupaj nima 46 kromosomov, ampak 47.
Ta sprememba kromosoma 21 povzroči, da se otrok rodi s posebnimi lastnostmi, kot so na primer spodnja implantacija ušes, izmučene oči in velik jezik, na primer. Ker je Downov sindrom posledica genske mutacije, nima zdravljenja in zanj ni specifičnega zdravljenja. Nekatera zdravljenja, kot so fizioterapija, psihomotorna stimulacija in govorna terapija, pa so pomembna za spodbujanje in pomoč pri razvoju otroka s trisomijo 21.
Vzroki za Downov sindrom
Downov sindrom nastane zaradi genske mutacije, ki povzroči, da se zgodi dodatna kopija dela kromosoma 21. Ta mutacija ni dedna, torej ne prehaja od očeta do sina in njen videz je lahko povezan s starostjo staršev, predvsem pa od matere, z večjim tveganjem pri ženskah, ki so zanosile nad 35 let.
Glavne lastnosti
Nekatere značilnosti bolnikov z Downovim sindromom vključujejo:
- Implantacija ušesa nižja od običajne;
- Velik in težek jezik;
- Poševne oči, potegnjene navzgor;
- Zamuda pri motoričnem razvoju;
- Mišična oslabelost;
- Prisotnost samo 1 vrstice na dlani;
- Blaga ali zmerna duševna zaostalost;
- Kratek stas.
Otroci z Downovim sindromom nimajo vedno vseh teh lastnosti, poleg tega pa lahko pride do odvečne teže in zakasnjenega jezikovnega razvoja. Spoznajte druge značilnosti osebe z Downovim sindromom.
Prav tako se lahko zgodi, da imajo nekateri otroci le eno od teh lastnosti, če v teh primerih ne upoštevamo, kdo ima bolezen.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnoza tega sindroma se običajno postavi med nosečnostjo z izvajanjem nekaterih testov, kot so ultrazvok, nuhalna prosojnost, kordocenteza in amniocenteza, na primer.
Po rojstvu je mogoče diagnozo sindroma potrditi s krvno preiskavo, v kateri se opravi test, s katerim se ugotovi prisotnost dodatnega kromosoma. Razumejte, kako je postavljena diagnoza Downovega sindroma.
Poleg Downovega sindroma obstaja tudi Downov sindrom z mozaikom, pri katerem je prizadet le majhen odstotek otrokovih celic, torej obstaja mešanica normalnih celic in celic z mutacijo v otrokovem telesu..
Zdravljenje Downovega sindroma
Fizioterapija, psihomotorna stimulacija in logopedska terapija so bistvenega pomena za olajšanje govora in hranjenja bolnikov po Downovem sindromu, saj pomagajo izboljšati otrokov razvoj in kakovost življenja.
Dojenčke s tem sindromom je treba spremljati od rojstva in skozi celotno življenje, da se lahko redno ocenjuje njihovo zdravstveno stanje, saj so običajno s srčnimi boleznimi povezane bolezni. Poleg tega je pomembno tudi zagotoviti, da ima otrok dobro socialno vključenost in študij v posebnih šolah, čeprav je možno, da obiskujejo navadno šolo..
Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za pojav drugih bolezni, kot so:
- Težave s srcem;
- Dihalne spremembe;
- Spalna apneja;
- Bolezni ščitnice.
Poleg tega mora imeti otrok neko učno sposobnost, vendar ni vedno duševno zaostala in se lahko razvija, se lahko uči in celo dela, s povprečno življenjsko dobo nad 40 let, vendar so običajno odvisni od nege in potrebe naj ga kardiolog in endokrinolog spremljata vse življenje.
Kako se izogniti
Downov sindrom je genetska bolezen, zato se mu ni mogoče izogniti, vendar je lahko zanositev pred 35. letom eden od načinov za zmanjšanje tveganja za rojstvo otroka s tem sindromom. Fantje z Downovim sindromom so sterilni in zato ne morejo imeti otrok, vendar lahko deklice normalno zanosijo in je velika verjetnost, da bodo imeli otroke z Downovim sindromom..
