Kaj je arrinija in možni vzroki
Arrinia je prirojeno, resno in redko stanje, v katerem se otrok rodi brez nosu. Aritmijo lahko diagnosticiramo pri prenatalnem pregledu, porod pa je priporočljiv takoj, ko se ugotovi, da se tveganja za novorojenčka zmanjšajo.
Arrinio lahko razvrstimo v:
- Arrinia, v katerem se otrok rodi brez nosne piramide, torej samega nosu;
- Skupaj Arrinia, za katero je značilna odsotnost nosu in pomanjkanje tvorbe želodčnega sistema.
Ker nima določenega vzroka, aritmija nima vzpostavljenega zdravljenja, vendar se traheostomija ponavadi opravi takoj po rojstvu, da lahko dojenček na primer diha med jedjo. Poleg odsotnosti nosnih struktur se lahko pridružijo tudi druga stanja, kot so okvare centralnega živčnega sistema in hipogonadizem, za katerega je značilna zmanjšana proizvodnja spolnih hormonov, npr..
Možni vzroki
Arrinia je izjemno redko stanje in verjame, da gre za večfaktorsko bolezen, torej je odvisno od genetskih in okoljskih dejavnikov.
Kar zadeva genetiko, so v nekaterih primerih opazili inverzijo ali trisomijo kromosoma 9, v drugih primerih pa translokacijo med kromosomi 3 in 12, pri čemer so bile vse te genetske spremembe odločilne za pojav strukturnih sprememb, kot je aritmija. Vendar v nekaterih primerih aritmije, inverzije, trisomije ali translokacije niso opazili, zaradi česar je vzrok za to stanje še vedno razlog za raziskave..
Arrinia se lahko zgodi tudi zaradi nepravilnosti med razvojem ploda, ki nima nobene povezave z genetiko.
Združenja arrinije
Nekateri dojenčki se rodijo z nosom, vendar se ne rodijo z vohalnimi organi in se običajno zgodi v povezavi z drugimi malformacijami, kot so:
- Hipertelorizem, za katero je značilna nepravilnost lobanje in posledično odvečna ločitev od oči;
- Hipogonadizem;
- Spremembe živčnega sistema;
- Kriptorhidizem, pri katerem ni sestopa iz testisov v skrotum - ugotovite, kako poteka zdravljenje kriptorhizma;
- Koloboma šarenice, pri kateri pride do spremembe strukture, ki podpira iris, spreminja se njegova oblika. Razumeti, kaj je kolobom in kako ga zdraviti;
- Mikroftalmos, kar je prirojena malformacija, pri kateri sta eno ali obe očesi manjša od običajnih.
Diagnozo aritmije lahko postavimo od drugega trimesečja nosečnosti z ultrazvočnim pregledom ali po rojstvu s pomočjo računalniške tomografije ali magnetne resonance, pri kateri se preveri, ali je nosna struktura popolna ali delna..
Po rojstvu se dojenčka intubira skozi orotrahealno cev in je podvrženo mehanski prezračevanju, nato pa se lahko izvede traheostomija, da dojenček lahko diha. Poleg tega lahko nosno protezo uporabljamo, dokler otrok ni dovolj star, da opravi kirurško popravilo, katerega namen je oblikovanje nosnih struktur.
