Kaj je in kako zdraviti Beckerjevo mišično distrofijo

Beckerjeva mišična distrofija je genetska bolezen, ki povzroči postopno uničenje več prostovoljnih mišic, torej mišic, ki jih lahko nadzorujemo, kot so na primer boki, ramena, noge ali roke, na primer.

Običajno je pogostejši pri moških in prvi simptomi se pojavijo v otroštvu ali med adolescenco, začenši z rahlo in postopno izgubo moči v skoraj vseh mišicah telesa, predvsem pa v ramenih in bokih.

Čeprav ta bolezen nima zdravljenja, je možno zdravljenje z blažitvijo simptomov in kakovostno življenje in življenjsko dobo do 50 let..

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje mišične distrofije Becker se izvaja z namenom lajšanja simptomov vsake osebe, zato se lahko razlikuje za vsak primer. Vendar najpogostejše oblike zdravljenja vključujejo:

• Kortikoidna zdravila, kot Betametazon ali Prednizon: pomagajo zmanjšati vnetje mišic, hkrati pa varujejo mišična vlakna in njihov volumen. Na ta način je mogoče dlje časa ohraniti funkcijo mišice;
• Fizioterapija: pomaga, da se mišice premikajo, jih raztezajo in preprečujejo, da bi se preveč zategnile. Tako je mogoče zmanjšati število poškodb mišičnih vlaken in sklepov;
• Poklicna terapija: seje, ki učijo, kako živeti z novimi omejitvami, ki jih povzroča bolezen, usposabljanje novih načinov za izvajanje osnovnih dnevnih dejavnosti, kot so na primer prehranjevanje, hoja ali pisanje.

Poleg tega bo morda še vedno potrebna operacija, še posebej, če mišice postanejo krajše ali zelo tesne, da jih popustite in popravite skrajšanje. Ko se kontrakture pojavijo v mišicah ramen ali hrbta, lahko povzročijo deformacije v hrbtenici, ki jih je treba popraviti tudi s kirurškim posegom..

V najtežji fazi bolezni je običajno, da se zaradi uničenja srčne mišice in dihalnih mišic pojavijo resnejši zapleti, kot so težave s srcem in oteženo dihanje. V takih primerih se lahko prikaže kardiolog in pulmolog, ki pomagata pri prilagajanju zdravljenja.

Glavni simptomi

Prvi simptomi Beckerjeve mišične distrofije se ponavadi pojavijo med 5. in 15. letom starosti in lahko vključujejo znake, kot so:

• Postopne težave pri hoji in vzpenjanju po stopnicah;
• Pogosti padci brez očitnega razloga;
• Izguba mišične mase;
• Slabljenje mišic vratu in rok;
• Prekomerna utrujenost;
• Izguba ravnotežja in koordinacije;

V večini primerov lahko otrok preneha hoditi do 16. leta, saj bolezen hitreje napreduje v spodnjih okončinah. Ko pa se simptomi pojavijo pozneje kot običajno, lahko sposobnost hoje ohranimo tudi med 20. in 40. letom..

Kako je postavljena diagnoza

V večini primerov lahko pediatri sumijo na to vrsto distrofije samo z oceno simptomov in opazovanjem izgube mišičnega tkiva, na primer. Vendar lahko nekateri diagnostični testi, kot so biopsija mišic, srčni testi in rentgenski žarki, pomagajo potrditi prisotnost Beckerjeve mišične distrofije.

Kaj lahko povzroči distrofijo

Beckerjeva mišična distrofija nastane zaradi genske spremembe, ki zavira proizvodnjo distrofinskih beljakovin, zelo pomembne snovi za ohranjanje nedotaknjenih mišičnih celic. Tako, ko je te beljakovine v telesu malo, mišice ne morejo pravilno delovati, začenjajo se pojavljati lezije, ki uničujejo mišična vlakna.

Kot genetska bolezen se lahko ta vrsta distrofije prenaša od staršev do otrok ali nastane zaradi mutacije med nosečnostjo.