Domača » Genetske bolezni » Kaj je polydactyly, možni vzroki in zdravljenje

    Kaj je polydactyly, možni vzroki in zdravljenje

    Polidaktilija je deformacija, ki se zgodi, ko se v roki ali nogi rodi en ali več dodatnih prstov in jo lahko povzročijo podedovane genetske modifikacije, torej se geni, odgovorni za to spremembo, lahko prenašajo od staršev do otrok.

    Ta sprememba je lahko več vrst, na primer sindromna polidaktilija, ki se pojavi pri ljudeh z določenimi genetskimi sindromi, in izolirana polidaktilija, ki se pojavi, ko pride do genske spremembe, povezana samo s pojavom dodatnih prstov. Izolirano polidaktilijo lahko razvrstimo med predosno, centralno ali postosno. 

    Odkrijemo ga lahko že v nosečnosti, z ultrazvokom in genetskimi preiskavami, zato je med nosečnostjo pomembno izvajanje prenatalne nege in spremljanje pri porodničarju, zdravljenje pa je odvisno od lokacije polidaktilije in v nekaterih primerih je indicirano za operacija za odstranitev dodatnega prsta.

    Možni vzroki

    Med razvojem otroka v maternici se tvorba rok pojavi do šestega ali sedmega tedna brejosti in če se v tej fazi pojavijo spremembe, je ta proces tvorbe lahko okrnjen, kar vodi v pojav več prstov v roko ali nogo, torej polidaktilijo.

    Večino časa se polydactyly pojavi brez očitnega vzroka, vendar so nekatere okvare genov, ki se prenašajo s staršev na otroke, ali prisotnost genetskih sindromov lahko povezane s pojavom dodatnih prstov. 

    V resnici vzroki, povezani s pojavom polidaktilije, niso popolnoma znani, vendar nekatere raziskave kažejo, da imajo otroci afro-potomcev, diabetičnih mater ali tistih, ki so med nosečnostjo uporabljali talidomid, bolj tvegano, da bodo imeli dodatne prste na rokah ali nogah.

    Vrste polidaktilije

    Obstajata dve vrsti polidaktilije, na primer izolirana, ki se pojavi, kadar genetska modifikacija le spremeni število prstov na rokah ali nogah, in sindromna polidaktilija, ki se pojavi pri ljudeh, ki imajo genetske sindrome, kot sta Greigov sindrom ali Downov sindrom, na primer Preberite več o Downovem sindromu in drugih značilnostih.

    Izolirano polidaktilijo razvrstimo v tri vrste:

    • Predosno: zgodi se, ko se na strani palca stopala ali roke rodi en ali več prstov;
    • Osrednji: Sestoji iz rasti dodatnih prstov na sredini roke ali stopala, vendar je zelo redka vrsta;
    • Postaksialni: je najpogostejša vrsta, pojavi se, ko se dodatni prst rodi poleg malega prsta, roke ali stopala. 

    Poleg tega se v centralni polidaktiliji pogosto pojavi druga vrsta genske spremembe, na primer sindaktilija, ko se rodijo dodatni prsti zlepljeni.

    Kako je postavljena diagnoza

    Diagnozo polidaktilije lahko med nosečnostjo postavimo z ultrazvokom v prvem trimesečju nosečnosti, zato je pomembno, da ste v koraku s porodničarjem in opravite prenatalno nego.

    V nekaterih primerih, ko zdravnik sumi na sindrom pri otroku, se lahko staršem priporoči genetsko testiranje in zbiranje družinske zdravstvene anamneze..

    Po rojstvu otroka testi običajno niso potrebni za diagnosticiranje polidaktilije, saj gre za vidno spremembo, vendar lahko pediater ali ortoped lahko zahteva rentgen, da preveri, ali so dodatni prsti povezani z drugimi normalnimi prsti s kostmi ali živci . Poleg tega bo zdravnik lahko naročil še druge slikovne preiskave in krvne preiskave..

    Možnosti zdravljenja

    Zdravljenje polidaktilije navaja zdravnik ortoped in je odvisno od lokacije in načina povezave dodatnega prsta z drugimi prsti, saj si lahko delijo živce, kite in kosti, ki so pomembne strukture za gibanje rok in nog.

    Kadar je dodatni prst nameščen na rožnatem in je sestavljen samo iz kože in maščobe, je najprimernejše zdravljenje kirurško zdravljenje in se običajno izvaja na otrocih, starih do 2 let. Ko pa je dodaten prst vsadek v palec, se lahko nakaže tudi operacija, vendar je običajno bolj zapletena, saj zahteva veliko previdnosti, da ne poškodujete občutljivosti in položaja prsta.

    Včasih se lahko odrasli, ki otroku niso odstranili dodatnega prsta, odločijo, da ne bodo opravili operacije, saj ima dodaten prst ne povzroča nobenih zdravstvenih težav..