Domača » Genetske bolezni » Kaj je syndactyly, možni vzroki in zdravljenje

    Kaj je syndactyly, možni vzroki in zdravljenje

    Syndactyly je izraz, ki se uporablja za opisovanje zelo pogoste situacije, ki se zgodi, ko se en ali več prstov rok ali nog rodi zlepljenih. To spremembo lahko izzovejo genetske in dedne spremembe, ki se pojavijo med razvojem otroka v nosečnosti in so mnogokrat povezane s pojavom sindromov.

    Diagnozo lahko postavimo z ultrazvokom med nosečnostjo ali pa jo lahko ugotovimo šele po rojstvu otroka. Če je diagnoza postavljena med nosečnostjo, lahko porodničar priporoči izvedbo genetskih testov, da analizira, ali ima otrok kakšen sindrom.

    Syndactyly se razvrsti glede na število pritrjenih prstov, položaj sklepa prsta in ali med lepljenimi prsti obstajajo kosti ali živci, pri čemer je najustreznejše zdravljenje kirurški poseg, ki je opredeljen v skladu s to klasifikacijo. in glede na otrokovo starost.

    Možni vzroki

    Syndactyly povzročajo predvsem genetske spremembe, ki se prenašajo s staršev na otroke, ki povzročajo spremembe v razvoju rok ali nog med šestim in sedmim tednom nosečnosti.

    V nekaterih primerih je ta sprememba lahko znak nekega genetskega sindroma, kot so poljski sindrom, Apertrov sindrom ali Holt-Oramov sindrom, ki ga lahko odkrijemo tudi med nosečnostjo. Preberite več o sindromu Holt-Oram in o zdravljenju.

    Poleg tega se lahko syndactyly pojavi brez kakršne koli razlage, vendar je znano, da ljudje s svetlejšo kožo pogosteje imajo otroke s to motnjo, tako kot fantje pogosteje razvijejo to mutacijo kot dekleta..

    Vrste sindaktilije

    Syndactyly lahko razvrstimo v več vrst, odvisno od tega, kateri prsti so pritrjeni, in resnost spajanja teh prstov. Ta sprememba se lahko pojavi v obeh rokah ali nogah, pri otroku pa se lahko kaže z drugačnimi značilnostmi kot pri očetu ali materi. Tako so vrste sindaktilije:

    • Nepopolno: nastane, kadar se sklep ne razširi na konice prstov;
    • Popolno: se pojavi, ko se sklep razširi na prste prstov;
    • Enostavno: to je, ko se prsti pridružijo samo koži;
    • Kompleks: zgodi se, ko se pridružijo tudi kosti prstov;
    • Zapleteno: nastane zaradi genetskih sindromov in ko imate deformacije kosti.

    Obstaja tudi zelo redka vrsta sindaktilije, ki se imenuje čezindaktilijo ali fenestrirana sindaktilija, kar se zgodi, ko je med kostmi luknja v prsti. Ker je roka pomemben del izvajanja vsakodnevnih dejavnosti, odvisno od vrste spremembe, je lahko gibanje prstov oslabljeno.

    Kako je postavljena diagnoza

    Večino časa se diagnoza postavi ob rojstvu otroka, vendar ga je mogoče opraviti med prenatalno nego, po drugem mesecu nosečnosti, z ultrazvočnim pregledom. Če po ultrazvoku porodničar opazi, da ima dojenček sindaktilijo, lahko zahteva genetske preiskave, da preveri prisotnost sindromov.

    Če se sinondalija diagnosticira po rojstvu otroka, lahko pediater priporoči izvedbo rentgenskega posnetka za oceno števila prstov, ki so povezani in ali so kosti prstov skupaj ali ne. Če je bil ugotovljen genetski sindrom, bo zdravnik opravil tudi podroben fizični pregled, da bi ugotovil, ali obstajajo druge deformacije v otrokovem telesu.

    Možnosti zdravljenja

    Zdravljenje syndactyly navaja pediater skupaj z ortopedom, odvisno od vrste in resnosti spremembe. Na splošno je zdravljenje sestavljeno iz izvajanja operacije ločevanja prstov, ki jo je treba opraviti po polnem otroku, saj je to najvarnejša starost za uporabo anestezije. Če pa je sklep prstov hud in prizadene kosti, lahko zdravnik priporoči operacijo pred šestim mesecem življenja..

    Po operaciji bo zdravnik priporočil uporabo lopatice za zmanjšanje gibanja roke ali stopala, v kateri je bil operiran, kar bo pomagalo pri celjenju in preprečevalo, da bi šivi popustili. Po mesecu dni vam lahko zdravnik svetuje tudi izvajanje fizikalnih vaj, s katerimi boste izboljšali togost in oteklino operiranega prsta..

    Poleg tega bo treba čez nekaj časa z zdravnikom spremljati tudi oceno rezultata operacije. Če pa se pojavijo znaki, kot so srbenje, pordelost, krvavitev ali vročina, je pomembno hitro poiskati zdravniško pomoč, saj lahko to kaže na okužbo na mestu operacije.