Maroteaux-Lamyjev sindrom

Maroteaux-Lamyjev sindrom ali mukopolisaharidoza VI je redka dedna bolezen, pri kateri imajo nosilci naslednje značilnosti:

• Kratek stas,
• deformacije obraza,
• kratek vrat,
• ponavljajoči se otitis,
•  bolezni dihal,
• skeletne malformacije in
• togost mišic.

Bolezen povzročajo spremembe v encimu Arilsulfataza B, ki ji preprečujejo opravljanje svoje funkcije, to pa je, da razgradi polisaharide, ki se nakopičijo v celicah in razvijejo značilne simptome bolezni..

Ljudje s sindromom imajo normalno inteligenco, zato otroci ne potrebujejo posebne šole, samo prilagojene materiale, ki olajšajo interakcijo z učitelji in sošolci.

Diagnozo postavi genetik na podlagi klinične ocene in laboratorijskih biokemijskih analiz. Diagnoza v prvih letih življenja je zelo pomembna za izdelavo načrta zgodnje intervencije, ki bo pomagal pri otrokovem razvoju in pri napotitvi staršev na genetsko svetovanje, saj lahko tvegajo, da bodo bolezen prenesli na svoje poznejše otroke..

Maroteaux-Lamy sindroma ne zdravi, vendar se nekateri načini zdravljenja, kot sta presaditev kostnega mozga in zdravljenje z encimi, izkažejo za učinkovite pri zmanjševanju simptomov. Fizioterapija se uporablja za zmanjšanje togosti mišic in povečanje posameznikovih telesnih gibanj. Vsi prenašalci nimajo vseh simptomov bolezni, resnost se razlikuje od posameznika do posameznika, nekateri so sposobni živeti razmeroma normalno življenje.