Domača » Redke bolezni » Škrat je tisto, kar je, in glavni simptomi in vzroki

    Škrat je tisto, kar je, in glavni simptomi in vzroki

    Dwarfizem je posledica genetskih, hormonskih, prehranskih in okoljskih sprememb, ki preprečujejo, da bi telo raslo in se razvijalo, kot bi moralo, zaradi česar ima oseba največjo višino pod povprečjem prebivalstva iste starosti in spola, ki se lahko razlikuje med 1,40 in 1,45 m.

    Za pritlikavost je značilna kratka drža, okončine in prsti, dolg, ozek trup, obokane noge, razmeroma velika glava, izrazito čelo in izrazita kifoza in lordoza.

    Obstajata dve glavni vrsti pritlikavstva, ki vključujeta:

    • Proporcionalni ali hipofizni škrat: vsi deli telesa so manjši od običajnih in so videti sorazmerni z višino;
    • Nesorazmerna ali ahondroplastična pritlikavost: nekateri deli telesa so enaki ali večji od pričakovanega, kar ustvarja občutek nesorazmerne višine.

    Običajno pritlikavost nima zdravil, vendar zdravljenje lahko ublaži nekatere zaplete ali popravi deformacije, ki se lahko pojavijo z otrokovim razvojem.

    Glavni simptomi in vzroki

    Poleg zmanjšanja telesne višine lahko različne vrste pritlikavca povzročijo tudi druge simptome, kot so:

    1. Sorazmerni škrat

    Značilno je, da se simptomi te vrste pojavijo v prvih letih življenja, saj je njihov glavni vzrok sprememba proizvodnje rastnega hormona, ki je prisoten že od rojstva. Simptomi vključujejo:

    • Rast pod tretjo pediatrično krivuljo receptorjev;
    • Otrokov celostni razvoj pod normalnim;
    • Zamuda pri spolnem razvoju med adolescenco.

    V večini primerov diagnozo postavi pediater kmalu po rojstvu ali med otroškimi posveti.

    2. Nesorazmerna pritlikavost

    Večina primerov te vrste pritlikavcev je posledica spremembe tvorbe hrustanca, imenovane ahondroplazija. V teh primerih so glavni simptomi in znaki:

    • Prtljažnik običajne velikosti;
    • Kratke noge in roke, zlasti v podlakti in stegnih;
    • Majhni prsti z večjim razmikom med srednjim in obročastim prstom;
    • Težav upogibanja komolca;
    • Glava prevelika za preostali del telesa.

    Poleg tega lahko nesorazmerni pritlikavi vzrok za druge spremembe, kot so mutacije kromosomov ali podhranjenost, povzroči tudi kratek vrat, zaobljene prsi, deformacije ustnic, težave z vidom ali deformacije stopala..

    Kaj je prvinsko pritlikavost

    Primordialni pritlikav je izredno redek tip pritlikavstva, ki ga je mogoče pogosto prepoznati že pred rojstvom, saj je rast ploda zelo počasna in je manjša od pričakovane za gestacijsko starost.

    Običajno se otrok rodi z zelo majhno težo in še naprej raste zelo počasi, čeprav je njegov razvoj normalen, zato se diagnoza običajno postavi v prvih mesecih življenja.

    Kako je postavljena diagnoza

    Diagnoza pritlikavosti je klinična, radiološki pregled pa običajno zadostuje za njeno potrditev. Nekateri klinični zapleti so zaradi sestave kosti pogostejši, zato je priporočljivo spremljanje s strani multidisciplinarnega tima s posebnim poudarkom na nevroloških zapletih, kostnih deformacijah in ponavljajočih se ušesnih okužbah..

    Možnosti zdravljenja

    Vse primere mora oceniti zdravnik, da ugotovi morebitne zaplete ali deformacije, ki jih je treba odpraviti. Nekateri izmed najpogosteje uporabljenih načinov zdravljenja vključujejo:

    • Kirurški poseg: mora ga opraviti ortoped in pomaga popraviti spremembe v smeri rasti nekaterih kosti ter spodbujati raztezanje kosti;
    • Hormonska terapija: uporablja se v primeru pritlikavstva zaradi pomanjkanja rastnega hormona in se izdeluje z vsakodnevnimi injekcijami hormona, kar lahko pripomore k zmanjšanju razlike v višini;
    • Povečane roke ali noge: je malo uporabljeno zdravljenje, pri katerem zdravnik operira, da poskuša iztegniti okončine, če niso v sorazmerju s preostalim telesom.

    Poleg tega bi se morali tisti, ki trpijo zaradi škratja, redno posvetovati, zlasti v otroštvu, da bi ocenili pojav zapletov, ki jih je mogoče zdraviti, da bi ohranili kakovostno življenje..

    Naslednji članek
    Naproksen
    Prejšnji članek
    Nandrolon