Paramiloidoza, kaj je to in kakšni so simptomi
Paramiloidoza, imenovana tudi bolezen stopal ali družinska amiloidotska polinevropatija, je redka bolezen, ki nima zdravilnega izvora, genetskega izvora, za katero je značilno, da jetra proizvajajo amiloidna vlakna, ki se odlagajo v tkiva in živce ter uničujejo počasi jih.
To bolezen imenujemo bolezen stopal, saj se ravno v stopalih simptomi pojavijo prvič in malo po malo se pojavijo tudi na drugih predelih telesa.
Pri paramiloidozi zaradi okvare perifernih živcev prizadenejo območja, v katerih so živci ti živci, kar vodi do sprememb občutljivosti na toploto, mraz, bolečino, taktilnost in vibracije. Poleg tega je prizadeta tudi motorična sposobnost in mišice izgubijo mišično maso, trpijo velika atrofija in izguba moči, kar vodi v težave pri hoji in uporabi okončin.
Kakšni simptomi
Paramiloidoza prizadene periferni živčni sistem, kar vodi do:
- Težave s srcem, kot so nizek krvni tlak, aritmije in atrioventrikularne ovire;
- Erektilna disfunkcija;
- Težave s prebavili, kot so zaprtje, driska, inkontinenca telesa, slabost in bruhanje, zaradi težav s praznjenjem želodca;
- Motnje delovanja urina, kot sta zadrževanje urina in inkontinenca ter spremembe hitrosti glomerulne filtracije;
- Očesne motnje, kot so poslabšanje zenice in posledična slepota.
Poleg tega lahko v terminalni fazi bolezni oseba trpi zaradi zmanjšane gibljivosti, potrebuje invalidski voziček ali ostane v postelji.
Bolezen se ponavadi manifestira v starosti od 20 do 40 let, kar vodi v smrt 10 do 15 let po pojavu prvih simptomov..
Možni vzroki
Paramiloidoza je avtosomno prevladujoča podedovana bolezen, ki nima zdravljenja in jo povzroča genetska mutacija proteina TTR, ki jo sestavljajo odlaganje v tkivih in živcih fibrilarne snovi, ki jo proizvajajo jetra, imenovane amiloid.
Odlaganje te snovi v tkivih vodi do postopnega zmanjšanja občutljivosti na dražljaje in motorične zmogljivosti.
Kako poteka zdravljenje
Najučinkovitejše zdravljenje paramiloidoze je presaditev jeter, ki lahko nekoliko upočasni napredovanje bolezni. Uporaba imunosupresivnih zdravil je indicirana, da posameznikovo telo ne bi zavrglo novega organa, vendar se lahko pojavijo neprijetni stranski učinki.
Poleg tega lahko zdravnik priporoči tudi zdravilo, imenovano Tafamidis, ki pomaga upočasniti napredek bolezni.
