Schinzel-Giedion sindrom

Sindrom Schinzel-Giedion je redka prirojena bolezen, ki povzroči pojav malformacij v okostju, spremembe na obrazu, oviranje sečil in močne razvojne zamude pri otroku.

Na splošno sindrom Schinzel-Giedion ni dedni, zato se lahko pojavi v družinah, ki nimajo bolezni v preteklosti.

A Sindrom Schinzel-Giedion nima zdravila, vendar se lahko opravijo operacije, da se odpravijo nekatere okvare in izboljša kakovost otroka, vendar pa je pričakovana življenjska doba nizka.

Simptomi sindroma Schinzel-Giedion

Simptomi sindroma Schinzel-Giedion vključujejo:

• Ozek obraz z velikim čelom;
• Usta in jezik večji od običajnega;
• Prekomerni lasje na telesu;
• Nevrološke težave, kot so okvara vida, napadi ali gluhost;
• Hude spremembe v srcu, ledvicah ali spolovilih.

Običajno se ti simptomi odkrijejo kmalu po rojstvu, zato bo otroka morda treba hospitalizirati zaradi zdravljenja simptomov, preden ga odpustijo iz porodnišnice..

Dojenčki s sindromom Schinzel-Giedion imajo poleg značilnih simptomov bolezni tudi progresivno nevrološko degeneracijo, povečano tveganje za nastanek tumorjev in ponavljajoče se okužbe dihal, kot je pljučnica.

Kako zdraviti Schinzel-Giedion sindrom

Ni posebnega zdravljenja za zdravljenje sindroma Schinzel-Giedion, vendar se lahko nekateri načini zdravljenja, zlasti operativni, uporabljajo za odpravljanje nepravilnosti, ki jih povzroči bolezen, in izboljšajo kakovost življenja otroka..