Faze genetskega svetovanja

Gensko svetovanje ali genetsko preslikava je postopek, katerega cilj je prepoznati genetske spremembe, ki jih je mogoče prenesti na prihodnje generacije, in tveganje za spremembe teh sprememb na človeka. Ugotovite, iz česa je sestavljeno genetsko svetovanje.

Ta postopek ima več aplikacij, ki jih je mogoče uporabiti pri nosečnosti ali prenatalnem načrtovanju, da preverimo, ali obstaja možnost spremembe pri plodu in pri raku, da bi ocenili možnosti nastanka raka in ugotovili možno resnost in zdravljenje.

Faze genetskega svetovanja

Genetsko svetovanje poteka v treh glavnih fazah:

1. Anamneza: Na tej stopnji oseba izpolni vprašalnik, ki vsebuje vprašanja, povezana s prisotnostjo dednih bolezni, težavami, povezanimi s pred ali postnatalnim obdobjem, zgodovino duševne zaostalosti, zgodovino splava in prisotnostjo sorodnih odnosov v družini, kar je odnos med sorodniki. Ta vprašalnik uporablja klinični genetik in je zaupen, informacije pa so namenjene samo profesionalni uporabi in z zadevno osebo;
2. Fizični, psihološki in laboratorijski testi: zdravnik opravi vrsto testov, da ugotovi, ali obstajajo fizične spremembe, ki so lahko povezane z genetiko. Poleg tega lahko otrokove fotografije osebe in njegove družine analiziramo, da opazimo tudi značilnosti, povezane z genetiko. Izvajajo se tudi preiskave inteligence in zahtevajo laboratorijski testi za oceno zdravstvenega stanja osebe in njenega genskega materiala, kar se običajno opravi s pregledom citogenetike pri ljudeh. Za ugotavljanje sprememb v genskem materialu osebe se izvajajo tudi molekularni testi, kot je sekvenciranje;
3. Izdelava diagnostičnih hipotez: zadnja faza se izvede na podlagi rezultatov fizičnih in laboratorijskih preiskav ter analize vprašalnika in zaporedja. Zdravnik lahko s tem obvesti osebo, če ima kakršno koli gensko spremembo, ki jo lahko prenese na naslednje generacije, in če se prenese, možnost, da se mora ta sprememba manifestirati in ustvariti značilnosti bolezni, pa tudi resnost. 

Ta postopek opravi skupina strokovnjakov, ki jo koordinira klinični genetik, ki je odgovoren za usmerjanje ljudi v zvezi s podedovanimi boleznimi, možnostmi za prenosljivost in manifestacijo bolezni.

Za kaj je namenjen genetski zemljevid

Genetsko kartiranje se izvaja z namenom preverjanja tveganja za razvoj nekaterih bolezni. To je mogoče iz analize celotnega genoma osebe, pri čemer je mogoče opaziti kakršno koli spremembo, ki bi lahko pripomogla k pojavu bolezni, zlasti raka z dednimi značilnostmi, kot so na primer dojke, jajčniki, ščitnica in prostata..

Če želite narediti genetsko preslikavo, ga je treba priporočiti zdravnik, poleg tega ta vrsta pregleda ni priporočljiva za vse ljudi, le za tiste, ki jim grozi razvoj dednih bolezni, ali v primeru poroke med sorodniki, npr. imenovana zakonska zakonska zveza. Poznajte tveganja za križanje.