Kdaj narediti genetski test (BRCA1 in BRCA2) za raka dojke

Glavni cilj genetskega testa za raka dojke je preveriti tveganje za razvoj raka dojke, poleg tega pa zdravniku omogoča, da ve, katere mutacije so povezane s spremembo raka.

Ta vrsta testa je ponavadi indicirana za ljudi, ki imajo tesne sorodnike, ki jim je bil diagnosticiran rak dojke pred 50. letom, rak jajčnikov ali moški. Test je sestavljen iz krvnega testa, ki z uporabo molekularnih diagnostičnih tehnik prepozna eno ali več mutacij, povezanih z dovzetnostjo za raka dojke, pri čemer sta glavna merila v testu BRCA1 in BRCA2.

Pomembno je tudi redno pregledovanje in poznavanje prvih simptomov bolezni, da se diagnoza postavi zgodaj in se tako začne zdravljenje. Naučite se, kako prepoznati zgodnje simptome raka dojke.

Cena genetskega testa

Genetsko testiranje je drago, saj se izvaja s pomočjo najsodobnejše opreme visoke občutljivosti in specifičnosti. Tako lahko glede na laboratorij, v katerem se izvaja, genetsko testiranje stane od 1500 do 7000 000 R $ in ni vključeno v zdravstvene načrte, vendar je možno pridobiti dovoljenje za pregled s strani SUS po odobritvi posebna.

Kdaj storiti

Genska preiskava raka dojke je pregled, ki ga navede onkolog, mastolog ali genetik, narejen iz analize krvnega vzorca in priporočljiv osebam, ki imajo družinske člane z diagnozo raka dojke, ženskega ali moškega, pred 50. letom starosti. ali raka na jajčnikih v kateri koli starosti. S tem testom je mogoče vedeti, ali obstajajo mutacije v BRCA1 ali BRCA2 in je tako mogoče preveriti možnost za nastanek raka dojke.

Običajno, kadar obstaja indikacija prisotnosti mutacij v teh genih, je verjetno, da bo oseba razvila raka dojke vse življenje. Zdravnik mora odkriti tveganje za pojav bolezni, tako da se sprejmejo preventivni ukrepi glede na tveganje za razvoj bolezni.

Kako se to počne

Genetski test za raka dojke se opravi z analizo majhnega vzorca krvi, ki ga pošljejo v laboratorij na analizo. Za izpit ni potrebna posebna priprava ali postenje in ne povzroča bolečin, največ, kar se lahko zgodi, je rahlo nelagodje v času zbiranja..

Glavni cilj tega testa je ocenjevanje genov BRCA1 in BRCA2, ki sta gena za zaviranje tumorja, torej preprečujeta razmnoževanje rakavih celic. Kadar pa je v katerem koli od teh genov mutacija, je funkcija zaustavljanja ali odlaganja razvoja tumorja oslabljena, s proliferacijo tumorskih celic in posledično z razvojem raka..

Vrsta metodologije in mutacije, ki jih je treba raziskati, določi zdravnik in uspešnost:

• Popolno zaporedje, v katerem je viden celoten genom osebe, s katero je mogoče prepoznati vse mutacije, ki jih ima;
• Sekvenciranje genomov, kjer so sekvencirana samo posebna področja DNA, ki identificirajo mutacije, prisotne v teh regijah;
• Specifično iskanje mutacij, v kateri zdravnik navede, katero mutacijo želi vedeti, in izvede posebne teste za prepoznavanje želene mutacije, pri čemer je ta metoda primernejša za ljudi, ki imajo družinske člane z določeno gensko spremembo zaradi raka dojke;
• Izolirano iskanje vstavkov in izbrisov, v katerih se preverjajo spremembe v specifičnih genih, pri čemer je ta metodologija primernejša za tiste, ki so že naredili sekvenciranje, vendar jih je potrebno dopolnjevati.

Rezultat genetskega testa se pošlje zdravniku, poročilo pa vsebuje metodo, ki se uporablja za odkrivanje, pa tudi prisotnost genov in identificirano mutacijo, če obstaja. Poleg tega se lahko v poročilu obvesti, koliko je mutacija ali gena izraženo, kar lahko zdravniku pomaga preveriti tveganje za nastanek raka dojke. Preberite več o molekularni diagnozi.

Možni rezultati

Rezultati izpita se zdravniku pošljejo v obliki poročila, ki je lahko pozitivno ali negativno. Genetski test naj bi bil pozitiven, ko je preverjena prisotnost mutacije v vsaj enem od genov, vendar ne pomeni nujno, da bo oseba imela raka ali starost, v kateri se lahko zgodi, kar zahteva kvantitativne preiskave.

Ko pa na primer odkrijemo mutacijo gena BRCA1, obstaja možnost do 81% razvoja raka dojke, zato je priporočljivo, da se oseba enkrat letno podvrže slikanju z magnetno resonanco, poleg tega pa lahko opravi tudi mastektomijo kot sredstvo za preprečevanje.

Negativni genetski test je tisti, pri katerem v analiziranih genih niso preverili mutacije, vendar še vedno obstaja možnost za razvoj raka, čeprav zelo nizka, kar zahteva zdravniško spremljanje z rednimi pregledi. Odkrijte druge teste, ki potrjujejo raka dojke.

Onkotip DX izpit

Oncotype DX test je tudi genetski test za raka dojke, ki je narejen iz analize materiala za biopsijo dojk, njegov namen pa je oceniti gene, povezane z rakom dojk, z molekularno diagnostičnimi tehnikami, kot je npr. RT-PCR. Tako lahko zdravnik navede najboljše zdravljenje, kemoterapiji pa se lahko izognemo na primer. 

Ta test lahko v zgodnjih fazah prepozna raka dojk in preveri stopnjo agresije ter kako bi bil odziv na zdravljenje. Tako je mogoče, da se naredi bolj ciljno usmerjeno zdravljenje raka, pri čemer se izognemo na primer stranskim učinkom kemoterapije.

Izpit za Oncotype DX je na voljo v zasebnih ambulantah, opraviti ga je treba po priporočilu onkologa, rezultat pa se v povprečju sprosti po 20 dneh.