Kako prepoznati in zdraviti DiGeorgejev sindrom
DiGeorge sindrom je redka bolezen, ki jo povzroči prirojena okvara timusa, obščitničnih žlez in aorte, ki jo je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo. Zdravnik ga lahko glede na stopnjo razvoja sindroma razvrsti kot delno, popolno ali prehodno.
Otroci te bolezni ne razvijejo na enak način, saj se razlikuje glede na genske spremembe vsakega, vendar so najpogostejše značilnosti:
- Modrikasto kožo;
- Ušesa nižja od običajnih;
- Majhna usta, oblikovana kot ribja usta;
- Zamuda rast in razvoj;
- Klecno nebo;
- Odsotnost timusa in obščitničnih žlez pri ultrazvočnih pregledih;
- Malformacije v očeh;
- Gluhost ali izrazito zmanjšanje sluha;
- Pojav srčnih težav.
Poleg tega lahko v nekaterih primerih ta sindrom povzroči tudi težave z dihanjem, težave pri pridobivanju telesne teže, zapozneli govor, mišični krči ali pogoste okužbe, na primer tonzilitis ali pljučnico, na primer.
Večina teh značilnosti je vidna kmalu po rojstvu, vendar se pri nekaterih otrocih simptomi lahko pokažejo šele nekaj let kasneje, še posebej, če je genetska sprememba zelo blaga. Če torej starši, učitelji ali družinski člani ugotovijo katero od značilnosti, se posvetujte s pediatrom, ki lahko potrdi diagnozo..
Kako je postavljena diagnoza
Običajno diagnozo sindroma DiGeorge postavi pediater z opazovanjem značilnosti bolezni. Tako lahko zdravnik po potrebi odredi diagnostične preiskave, s katerimi ugotovi, ali obstajajo skupne srčne spremembe sindroma.
Toda za postavitev pravilnejše diagnoze se lahko odredi tudi krvni test, znan kot FISH, pri katerem se oceni prisotnost sprememb v kromosomu 22, ki je odgovoren za nastanek DiGeorgejevega sindroma. Preberite več o tem, kako se opravlja ta izpit.
Kako se zdravi DiGeorgejev sindrom
Zdravljenje DiGeorge sindroma se začne takoj po diagnozi, kar se običajno zgodi v prvih dneh otrokovega življenja, še v bolnišnici. Zdravljenje običajno vključuje krepitev imunskega sistema in ravni kalcija, ker lahko te spremembe privedejo do okužb ali drugih resnih zdravstvenih stanj..
Druge možnosti lahko vključujejo tudi operacijo, s katero popravite razcepno nebo in uporabo zdravil za srce, odvisno od sprememb, ki so se razvile pri otroku..
Za DiGeorgejev sindrom še vedno ni zdravila, vendar verjame, da lahko uporaba embrionalnih matičnih celic ozdravi bolezen.
Glavni vzroki DiGeorge sindroma
Vzroki za sindrom DiGeorge so povezani z uživanjem alkohola med nosečnostjo, razvojem gestacijske sladkorne bolezni in spontanimi genetskimi spremembami kromosoma 22, ki se lahko zgodijo brez posebnega vzroka.
