Kako prepoznati in zdraviti Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene samo fante in nastane zaradi prisotnosti dodatnega X kromosoma v spolnem paru. Ta kromosomska nepravilnost, značilna za XXY, povzroča spremembe v fizičnem in kognitivnem razvoju, kar ustvarja pomembne značilnosti, kot so povečanje prsi, pomanjkanje dlak na telesu ali zamuda pri razvoju penisa, na primer.
Čeprav za ta sindrom ne obstaja zdravilo, je možno v mladostništvu začeti nadomestno zdravljenje s testosteronom, kar omogoča, da se veliko fantov razvije podobneje kot njihovi prijatelji..
Glavne lastnosti
Nekateri fantje, ki imajo Klinefelterjev sindrom, morda ne kažejo sprememb, pri drugih pa so lahko nekatere fizične lastnosti, kot so:
- Zelo majhni testisi;
- Rahlo obsežne prsi;
- Širok kolk;
- Malo las na obrazu;
- Majhna velikost penisa;
- Glas višji od običajnega;
- Neplodnost.
Te značilnosti je lažje prepoznati med adolescenco, saj je pričakovati spolni razvoj dečkov. Vendar pa obstajajo še druge značilnosti, ki jih je mogoče prepoznati že od otroštva, zlasti povezane s kognitivnim razvojem, kot so težave z govorom, zamujanje z lezenjem, težave z koncentracijo ali težave z izražanjem občutkov.
Zakaj se zgodi Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom se zgodi zaradi genske spremembe, ki povzroči, da v fantovem karitipu obstaja dodatni kromosom X, ki je XXY namesto XY.
Čeprav gre za gensko spremembo, je ta sindrom samo od staršev do otrok in zato ni večjih možnosti, da bi prišlo do te spremembe, tudi če v družini že obstajajo drugi primeri.
Kako potrditi diagnozo
Običajno sumi, da ima fant Klinefelterjev sindrom, se pojavijo med mladostjo, ko se spolni organi ne razvijejo pravilno. Tako je za potrditev diagnoze priporočljivo, da se posvetuje s pediaterom, da opravi kariotipni pregled, pri katerem se oceni spolni par kromosomov, in potrdi, ali obstaja par XXY ali ne.
Poleg tega testa lahko zdravnik pri odraslih moških za potrditev diagnoze odredi tudi druge teste, kot so testi na hormone ali kakovost semenčic..
Kako poteka zdravljenje
Zdravila za Klinefelterjev sindrom ni, vendar vam lahko zdravnik svetuje, da testosteron nadomestite z injekcijami v kožo ali z uporabo obližev, ki sčasoma sproščajo hormon..
V večini primerov ima to zdravljenje boljše rezultate, ko se začne v mladostništvu, saj gre za obdobje, v katerem fantje razvijajo svoje spolne značilnosti, vendar se lahko to zgodi tudi pri odraslih, predvsem za zmanjšanje nekaterih značilnosti, kot so velikost prsi oz. visok glas.
V primerih kognitivnih zamud je priporočljivo terapijo z najprimernejšimi strokovnjaki. Če je na primer težko govoriti, je priporočljivo, da se posvetujete z logopedom, vendar se o tej vrsti spremljanja lahko pogovorite s pediaterom..
