Kako ugotoviti, ali ima vaš dojenček cistično fibrozo

Eden od načinov suma, če ima otrok cistično fibrozo, je opazovanje, ali je njegov znoj bolj zasoljen od običajnega, vendar se diagnoza te bolezni postavi s pomočjo nožnega testa, ki ga je treba opraviti v prvem mesecu življenja. V primeru pozitivnega rezultata se diagnoza potrdi z znojnim testom.

Cistična fibroza je dedna bolezen brez zdravljenja, pri kateri nekatere žleze proizvajajo nenormalne izločke, ki vplivajo predvsem na prebavni in dihalni trakt. Njeno zdravljenje vključuje zdravila, prehrano, fizikalno terapijo in v nekaterih primerih tudi operativni poseg. Pričakovana življenjska doba bolnikov se povečuje zaradi napredka zdravljenja in večje stopnje privrženosti, povprečna oseba pa doseže 40 let.

Simptomi cistične fibroze

Prvi znak cistične fibroze je takrat, ko dojenček ne more odpraviti mekonija, novorojenčka prvega izmeta na prvi ali drugi dan življenja. Včasih zdravljenje z zdravili ne raztopi teh blatu in jih je treba odstraniti s kirurškim posegom. Drugi simptomi te bolezni so:

• Slani znoj;
• Vztrajen kronični kašelj, motenje hrane in spanja;
• Debel flegm;
• Ponavljajoči se bronhiolitis, ki je stalno vnetje bronhijev;
• Okužbe dihalnih poti, ki se ponavljajo, na primer pljučnica;
• Težavno dihanje;
• Utrujenost;
• Kronična driska ali hudo zaprtje;
• Izguba apetita;
• Plini;
• Maščobni, bledo obarvani stolčki;
• Težko pridobivanje teže in zastojna rast.

Ti simptomi se začnejo manifestirati v prvih tednih življenja in otrok mora dobiti ustrezno zdravljenje, da se izogne ​​poslabšanju stanja. Lahko pa se zgodi, da je cistična fibroza blaga in da se simptomi pojavijo šele v adolescenci ali odrasli dobi..

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze je postavljena s testom uboda pete, ki je obvezen za novorojenčke, za zanesljiv rezultat pa je pomembno, da otroka odvzamemo na testiranje pred 30 dni življenja. V primeru pozitivnih rezultatov se za potrditev diagnoze opravi znojni test. V tem testu se zbere in oceni malo znoja z dojenčka, saj nekatere spremembe znoja kažejo na prisotnost cistične fibroze.

Tudi pri pozitivnih rezultatih dveh testov se znojni test običajno ponovi, da se prepriča o končni diagnozi, poleg tega pa je pomembno opazovati simptome, ki jih je predstavil dojenček. Starejši otroci, ki imajo simptome cistične fibroze, bi morali opraviti znojni test, da potrdijo diagnozo.

Poleg tega je pomembno opraviti genetski pregled, da preverimo, katere mutacije, povezane s cistično fibrozo, ima otrok, saj ima lahko bolezen odvisno od mutacije blažji ali hujši napredek, kar lahko kaže na najboljšo strategijo zdravljenja, ki bi morala biti vzpostavila pediater.

Oglejte si, katere druge težave je mogoče ugotoviti v tem testu na: Bolezni, ki jih odkrijete s testom uboda pete.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze bi se moralo začeti takoj, ko je postavljena diagnoza, četudi ni simptomov, saj so cilji odložiti pljučne okužbe in preprečiti podhranjenost in zaviranje rasti. Pri zdravljenju se uporabljajo različna zdravila, kot so:

• Antibiotiki: izogibajte se in zdravite okužbe z bakterijami;
• Protivnetna zdravila;
• Bronhodilatatorji: olajšajo dihanje;
• Mukolitiki: pomagajo pri redčenju gnojnic;
• Prebavni encimi: pomagajo pri prebavi hrane
• Dopolnilo vitaminov A, E, K in D.

V zdravljenje sodeluje več strokovnjakov, saj so poleg uporabe zdravil potrebna tudi dihalna fizioterapija, prehranski in psihološki nadzor, kisikova terapija za izboljšanje dihanja in ponekod tudi operacija za izboljšanje delovanja pljuč ali presaditev pljuč. Oglejte si, kako lahko hrana pomaga pri zdravljenju te bolezni v: Hrana za cistično fibrozo.

V Braziliji obstaja več združenj za starše, ki imajo otroke s cistično fibrozo, ki prinašajo informacije o bolezni in kako bolje živeti z njo. Družinska podpora in znanje sta ključnega pomena za boljši rezultat zdravljenja.

Zapleti cistične fibroze

Cistična fibroza povzroča zaplete v več organih telesa, kar lahko povzroči:

• Kronični bronhitis, ki ga je na splošno težko nadzorovati;
• Insuficienca trebušne slinavke, kar lahko vodi v malabsorpcijo zaužite hrane in podhranjenost;
• Sladkorna bolezen;
• Jetrne bolezni, kot so vnetje in ciroza;
• Sterilnost;
• Sindrom distalne črevesne obstrukcije (DIOS), pri katerem pride do zamašitve črevesja, kar povzroča krče, bolečino in otekanje v trebuhu;
• Žolčni kamni;
• Bolezen kosti, kar vodi do večje lahkotnosti zlomov kosti;
• Podhranjenost.

Nekaterih zapletov cistične fibroze je težko nadzorovati, vendar je zgodnje zdravljenje najboljši način za povečanje kakovosti življenja in spodbujanje otrokove pravilne rasti. Kljub mnogim težavam ljudje s cistično fibrozo običajno obiskujejo šolo in delajo.

Pričakovana življenjska doba

Pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo se razlikuje od osebe do osebe glede na mutacijo, spol, upoštevanje zdravljenja, resnost bolezni, starost ob diagnozi in klinične dihalne, prebavne in trebušne slinavke. Prognoza je ponavadi slabša za ljudi, ki se ne zdravijo pravilno, imajo pozno diagnozo ali imajo pomanjkljivost trebušne slinavke.

Pri ljudeh, ki jim je bila diagnosticirana zgodaj, po možnosti takoj po rojstvu, je možno, da oseba doseže 40 let, vendar je za to potrebno zdravljenje izvesti pravilno. Ugotovite, kako je treba zdraviti cistično fibrozo.

Trenutno približno 75% ljudi, ki spremljajo zdravljenje cistične fibroze, kot je priporočeno, doseže konec mladostništva in približno 50% do tretjega desetletja življenja, kar je bilo le 10% pred tem.

Tudi če je zdravljenje izvedeno pravilno, na žalost težko na primer oseba, ki ji je diagnosticirana cistična fibroza, doseže 70 let. Razlog je, da tudi ob pravilnem zdravljenju organov pride do postopnega vključevanja organov, zaradi česar so krhki, šibki in z leti izgubijo svojo funkcijo, kar ima v večini primerov odpoved dihanja..

Poleg tega so okužbe z mikroorganizmi zelo pogoste pri ljudeh s cistično fibrozo in nenehno zdravljenje z protimikrobnimi zdravili lahko povzroči odpornost bakterij, kar lahko dodatno zaplete bolnikovo klinično stanje..