Kako ugotoviti, ali ima vaš dojenčev sindrom

Diagnozo Downovega sindroma lahko med nosečnostjo postavimo s posebnimi testi, kot so nuhalna prosojnost, kordocenteza in amniocenteza, česar ne sme narediti vsaka nosečnica, vendar jih običajno priporoča porodničar, ko je mama stara več kot 35 let ali ko je noseča ženska ima Downov sindrom.

Te preiskave je mogoče naročiti tudi, če je ženska že imela otroka z Downovim sindromom, če porodničar opazi kakršno koli spremembo ultrazvoka, zaradi katere sum na sindrom ali če ima otrokov oče kakršno koli mutacijo, povezano s kromosomom 21.

Nosečnost dojenčka z Downovim sindromom je popolnoma enaka nosečnosti dojenčka, ki tega sindroma nima, kljub temu pa je za oceno zdravja in razvoja dojenčka potrebnih več testov, ki naj bi bili nekoliko manjši in imajo za otroka manj teže. gestacijska starost.

Diagnostični testi med nosečnostjo

Testi, ki dajejo 99-odstotno natančnost pri rezultatu in služijo pripravi staršev na sprejem otroka z Downovim sindromom, so:

• Zbiranje horionskih vil, ki jih je mogoče narediti v 9. tednu nosečnosti in je sestavljeno iz odstranitve majhne količine posteljice, ki ima genetski material, identičen otroku;
• Materinski biokemijski profil, ki se izvaja med 10. in 14. tednom nosečnosti in je sestavljen iz testov, ki merijo količino beljakovin in količino beta hCG hormona, ki ga v nosečnosti proizvedeta posteljica in dojenček;
• Nuhalna prosojnost, ki se lahko kaže v 12. tednu nosečnosti in je namenjena merjenju dolžine otrokovega vratu;
• Amniocenteza, ki sestoji iz odvzema vzorca amnijske tekočine in se lahko izvede med 13. in 16. tednom nosečnosti;
• Kordocenteza, ki ustreza odvzemu vzorca krvi iz dojenčka po popkovini in se lahko opravi od 18. tedna gestacije.

Kadar poznamo diagnozo, je idealno, da starši iščejo informacije o sindromu, da vedo, kaj lahko pričakujejo pri rasti otroka z Downovim sindromom. Več podrobnosti o značilnostih in potrebnih načinih zdravljenja najdete v: Kako je življenje po diagnozi Downovega sindroma. 

Kako je z diagnozo po rojstvu

Diagnoza po rojstvu se lahko postavi po upoštevanju značilnosti otroka, ki lahko vključujejo:

• Še ena črta na veki oči, ki jih pusti bolj zaprte in potegnjene na stran in navzgor;
• Na dlani ima samo 1 črto, čeprav imajo lahko te lastnosti tudi drugi otroci, ki nimajo Downovega sindroma;
• Zveza obrvi;
• Širši nos;
• Raven obraz;
• Velik jezik, zelo visoka usta;
• Spodnja in manjša ušesa;
• Tanki in tanki lasje;
• Kratek prst in roza je lahko kriva;
• Večja razdalja med velikimi prsti drugih prstov;
• Širok vrat z nabiranjem maščob;
• Šibkost mišic celega telesa;
• Enostavnost povečanja telesne teže;
• Lahko ima popkovno kilo;
• Večje tveganje za celiakijo;
• Lahko pride do ločitve mišic rektusa abdominis, zaradi česar je trebuh bolj razrahljan.

Več ko ima lastnosti dojenčka, večje so možnosti, da ima Downov sindrom, vendar ima približno 5% populacije tudi nekatere od teh lastnosti in če ima le eno, ne kaže na ta sindrom. Zato je pomembno, da se naredijo krvni testi, da se ugotovi značilna mutacija bolezni..

Druge značilnosti sindroma vključujejo prisotnost srčnih bolezni, ki lahko zahtevajo operativni poseg in povečano tveganje za nastanek ušesnih okužb, vendar ima vsaka oseba svoje spremembe in zato mora vsak dojenček s tem sindromom spremljati še pediatra, poleg kardiologa oz. pulmolog, fizioterapevt in logoped.

Otroci z Downovim sindromom prav tako doživijo zapozneli psihomotorni razvoj in začnejo sedeti, plaziti in hoditi pozneje, kot je bilo pričakovano. Poleg tega ima običajno duševno zaostalost, ki se lahko spreminja od blage do zelo hude, kar lahko preverimo z njenim razvojem.

Oglejte si naslednji video in se naučite, kako spodbuditi razvoj otroka z Downovim sindromom:

AKTIVNOSTI ZA STIMULIRANJE otroka z Downovim sindromom

Oseba z Downovim sindromom ima lahko druge zdravstvene težave, kot so sladkorna bolezen, holesterol, trigliceridi, tako kot kdorkoli drug, vendar ima lahko še vedno hkrati avtizem ali drug sindrom, čeprav ni zelo pogost.