Razumejte, kaj je Achondroplasia

Ahondroplazija je vrsta pritlikavstva, ki jo povzroči genska sprememba in povzroči, da ima posameznik nižjo držo kot običajno, spremljajo jo nesorazmerno okončine in prtljažnik z obokanimi nogami. Poleg tega imajo odrasli s to gensko motnjo tudi majhne, ​​široke roke s kratkimi prsti, povečano velikost glave, zelo specifične obrazne poteze s poudarjenim čelom in sploščenim predeljem med očmi in težavami pri doseganju rok dobro.

Ahondroplazija je posledica nezadostne rasti dolgih kosti in je vrsta pritlikavstva, ki ustvarja najmanjše ljudi na svetu, zaradi katerih lahko odrasli merijo 60 centimetrov v višino..

Glavne spremembe, povezane z Ahondroplazijo

Glavne spremembe in težave, s katerimi se srečujejo posamezniki z Ahondroplazijo, so:

• Fizične omejitve povezane z deformacijami kosti in višino, saj javna mesta pogosto niso prilagojena in je dostopnost omejena;
• Težave z dihanjem kot so apneja v spanju in oviranje dihalnih poti;
• Hidrocefalus, ker je lobanja ožja, kar vodi do nenormalnega kopičenja tekočine znotraj lobanje, kar povzroča otekanje in povečan pritisk;
• Debelost kar lahko privede do težav s sklepi in poveča možnosti za težave s srcem;
• Problem z zobmi ker je zobni lok manjši od običajnega, pride tudi do neskladja in prekrivanja zob;
• Nezadovoljstvo in socialni problemi lahko prizadene ljudi, ki imajo to bolezen, saj se lahko počutijo nezadovoljni s svojim videzom, kar vodi v lažni občutek manjvrednosti in socialne težave.

Kljub temu, da povzroča več fizičnih težav in omejitev, je Ahondroplazija genetska sprememba, ki ne vpliva na inteligenco.

Vzroki za ahondroplazijo

Ahondroplazijo povzročajo mutacije v genu, povezanem z rastjo kosti, kar vodi v njen nenormalen razvoj. Ta sprememba se lahko zgodi izolirano v družini ali pa jo lahko prenesemo od staršev do otrok v obliki genetskega dedovanja. Zato ima oče ali mati z ahondroplazijo približno 50-odstotno možnost, da ima otroka z enakim stanjem..

Diagnoza ahondroplazije

Ahondroplazijo lahko diagnosticiramo, ko je ženska noseča, že v 6. mesecu nosečnosti, s pomočjo prenatalnega ultrazvoka ali ultrazvoka, saj prihaja do zmanjšanja velikosti in krajšanja kosti. ali z rutinskimi radiografijami dojenčkovih okončin.

Lahko pa obstajajo primeri, ko se bolezen diagnosticira šele pozneje, ko se otrok rodi, z rutinskimi radiografijo dojenčkovih okončin, saj lahko starši in pediatri to težavo neopaženo zapustijo, saj imajo novorojenčki običajno okončine kratek glede na prtljažnik.

Poleg tega, ko ultrazvok ali rentgenski žarki dojenčkovih okončin ne zadostujejo za potrditev diagnoze bolezni, je mogoče opraviti genetski test, s katerim ugotovimo, ali se v genu spremeni kakšna sprememba, ki povzroča to vrsto pritlikavosti.

Zdravljenje ahondroplazije

Za zdravljenje ahondroplazije ne obstaja zdravljenje, vendar lahko ortoped določi nekatere načine zdravljenja, kot je fizioterapija za popravljanje drže in krepitev mišic, redna telesna aktivnost in spremljanje socialne integracije, da se izboljša kakovost življenja..

Dojenčke s to genetsko težavo je treba spremljati od rojstva naprej in nadaljevati skozi celo življenje, da se lahko redno ocenjuje njihovo zdravstveno stanje.

Poleg tega imajo ženske z ahondroplazijo, ki nameravajo zanositi, večje tveganje za zaplete med nosečnostjo, saj je v trebuhu za dojenčka manj prostora, kar povečuje možnosti, da se bo dojenček predčasno rodil..

Fizioterapija za Ahondroplazijo

Funkcija fizioterapije pri ahondroplaziji ni ozdravitev bolezni, ampak izboljšanje kakovosti življenja posameznika in to pomaga zdraviti hipotonijo, spodbuditi psihomotorni razvoj, zmanjšati bolečino in nelagodje, ki jih povzročajo značilne deformacije bolezni in pomagati posameznik pravilno opravljati svoje vsakodnevne aktivnosti, ne da bi pri tem potrebovali pomoč drugih.

Fizioterapevtske seje lahko potekajo vsak dan ali vsaj dvakrat na teden toliko časa, kolikor je potrebno za izboljšanje kakovosti življenja in se lahko izvajajo posamezno ali v skupinah.

Na sejah fizioterapije mora fizioterapevt uporabljati sredstva za zmanjšanje bolečine, olajšanje gibanja, pravilno držo, krepitev mišic, stimulacijo možganov in ustvarjanje vaj, ki ustrezajo potrebam posameznika.