Kaj je mozaizem in njegove glavne posledice
Mozaicizem je ime, ki je bilo dodeljeno vrsti genetske okvare med razvojem zarodka znotraj materine maternice, v kateri ima oseba 2 različna genska materiala, tisto, ki nastane s stičiščem jajčeca s spermo staršev, in drugo, ki nastane zaradi mutacije celice med razvojem zarodka.
Tako bo oseba z mutacijo razvila mešanico celic z odstotkom normalnih celic in drugim odstotkom celic, kot je prikazano na naslednji sliki:
Glavne lastnosti
Mozaizem se zgodi, ko pride do mutacije v celici zarodka, običajno izguba ali podvajanje kromosoma, zaradi česar človek razvije svoj organizem z 2 vrstami celic in 2 vrstama genskega materiala. Ta mutacija je lahko 2 vrste:
- Kaljivo ali Gonadal: vpliva na spermo ali jajčeca, pri čemer se spremembe lahko prenesejo na otroke. Nekaj primerov bolezni, ki jih povzročajo spremembe v zarodnih celicah, je Turnerjev sindrom, osteogeneza imperfekta in Duchennova mišična distrofija;
- Somatika: v katerih celice iz katerega koli drugega dela telesa nosijo to mutacijo, ne glede na to, ali lahko oseba razvije fizične spremembe, ki jih povzroči. Tako je fizični izraz mutacije odvisen od tega, katere in koliko celic v telesu so prizadete. Somatični mozaicizem se lahko prenaša s staršev na otroke, nekaj primerov bolezni, ki jih povzročajo, sta Downov sindrom in nevrofibromatoza.
Mešani mozaicizem se zgodi, kadar ima oseba obe vrsti mozaizma, tako zarodni kot somatski.
Mozaizem se od himerizma razlikuje po tem, da se v tej situaciji genetski material zarodka podvaja z zlitjem dveh različnih zarodkov, ki postanejo eno. Več o tej situaciji v himerizmu.
Posledice mozaizma
Čeprav veliko primerov mozaizma ne povzroča simptomov ali kakršnih koli posledic za zdravje osebe, lahko to stanje povzroči več zapletov in bolezni pri osebi prevoznici, nekateri primeri pa so:
- Nagnjenost k raku;
- Spremembe rasti;
- Nagnjenost k spontanim splavom;
- Spremembe pigmentacijskega vzorca kože;
- Očesna heterokromija, pri kateri ima oseba lahko eno oko vsake barve;
- Downov sindrom;
- Turnerjev sindrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennova mišična distrofija;
- McCune-Albright sindromi;
- Pallister-Killian sindrom;
- Proteusov sindrom.
Poleg tega so opazili, da mozaizem povečuje nagnjenost k degenerativnim nevrološkim boleznim, kot so na primer Alzheimerjeva ali Parkinsonova bolezen.
