Birt-Hogg-Dubé sindrom
Sindrom Birt-Hogg-Dubé je redka genetska bolezen, ki povzroča lezije kože, ledvične tumorje in ciste v pljučih.
The vzroki Birt-Hogg-Dubé sindroma so mutacije v genu na kromosomu 17, imenovanem FLCN, ki izgubi funkcijo supresorja tumorja in privede do pojava tumorjev pri posameznikih.
A Sindrom Birt-Hogg-Dubé nima zdravila njegovo zdravljenje pa obsega odstranjevanje tumorjev in preprečevanje njihovega pojava.
Slike sindroma Birt-Hogg-Dubé
Na fotografijah lahko prepoznate kožne lezije, ki se pojavijo v sindromu Birt-Hogg-Dubé, kar ima za posledico majhne benigne tumorje, ki se oblikujejo okoli las..
Simptomi sindroma Birt-Hogg-Dubé
Simptomi Birt-Hogg-Dubé sindroma so lahko:
- Benigni tumorji na koži, predvsem na obrazu, vratu in prsih;
- Ledvične ciste;
- Benigni tumorji ledvic ali rak ledvic;
- Pljučne ciste;
- Kopičenje zraka med pljuči in pleuro, kar vodi do pojava pnevmotoraksa;
- Ščitnični vozliči.
Posamezniki s sindromom Birt-Hogg-Dubé imajo večjo verjetnost, da bodo razvili raka na drugih delih telesa, kot so prsa, amigdala, pljuča ali črevesje.
Lezije, ki se pojavijo na koži, imenujemo fibrofolliculomi in so sestavljeni iz majhnih mozoljev, ki nastanejo zaradi kopičenja kolagena in vlaken okoli las. Na splošno se ta znak na koži sindroma Birt-Hogg-Dubé pojavi med 30. in 40. letom.
The diagnoza sindroma Birt-Hogg-Dubé dosežemo z identifikacijo simptomov bolezni in genetskim testiranjem za prepoznavanje mutacije v genu FLNC.
Zdravljenje Birt-Hogg-Dubé sindroma
Zdravljenje Birt-Hogg-Dubé sindroma ne pozdravi bolezni, vendar pomaga zmanjšati njegove simptome in posledice za življenje posameznikov.
Benigni tumorji, ki se pojavijo na koži, se lahko kirurško odstranijo, dermoabrazija, laser ali obraba kože.
Pljučne ciste ali ledvične tumorje je treba preprečiti z računalniško tomografijo, slikanjem z magnetno resonanco ali ultrazvokom. Če se na pregledih odkrije prisotnost cist ali tumorjev, jih je treba odstraniti kirurško.
V primerih, ko se razvije ledvični rak, mora biti zdravljenje sestavljeno iz kirurgije, kemoterapije ali radioterapije.
Koristne povezave:
- Ciste ledvic
- Pnevmotoraks
