Bloomov sindrom

Bloomov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilno, da število kromosomov ni posledica mutacije genov.

Posamezniki z Bloomovim sindromom imajo fotosenzibilnost in pomanjkljivosti v svojem imunskem sistemu, kar povečuje verjetnost za razvoj bolezni, kot sta rak in pljučnica. Njeni simptomi se pojavijo v prvih mesecih življenja.

Simptomi Bloomovega sindroma

Kratek stas, štrleči nos, spremembe barve kože obraza, visok glas, pogoste okužbe, težave z dihali, večja verjetnost za razvoj raka, težave z rastjo in duševno zaostalost.

Diagnoza Bloomovega sindroma

Diagnoza je postavljena s kliničnim opazovanjem simptomov, potrjena pa je z genetskimi testi, ki analizirajo posameznikove kromosome.

Zdravljenje Bloomovega sindroma

Za Bloomov sindrom ni specifičnega zdravljenja. Simptomi se ublažijo z rastnimi hormoni in prehranskimi metodami.

Zdravljenje v primeru raka mora biti previdno, saj so posamezniki preobčutljivi za radioterapijo in kemoterapijo.