Carpenterjev sindrom

Carpenterjev sindrom je redka genetska bolezen, ki spada v skupino motnje akrocefalopolisindaktilije. Posamezniki s tem sindromom prepoznajo sploščeno lobanjo, svojevrsten obraz, skrajšanje prstov in nožnih prstov, ki so ponavadi zlepljeni, nepravilnosti v podlakti, dodatnih prstih, duševna zaostalost in motorične težave.

Simptomi so prisotni že od rojstva in opazimo razvojne lastnosti, kot so debelost in napake v reproduktivnem sistemu. Sindrom nastane z zgodnjo fuzijo lobanjskih šivov, njegova diagnoza pa je postavljena z upoštevanjem posebnih značilnosti in DNK testov.

Zdravljenje lahko opravimo s pomočjo plastične in ortopedske kirurgije, zgodnja operacija lobanje poveča možnosti za normalno miselnost. Priporočljivo je pogosto spremljanje zdravnika, saj je ta sindrom lahko povezan s srčnimi boleznimi, popkovno kilo in zadrževanjem zob.