Cockaynov sindrom

Kockaynov sindrom je redka in podedovana bolezen, ki otroke običajno vodi v smrt do 6. leta.

Cockaynov sindrom povzročajo genetske mutacije, ki bolnikom preprečujejo, da bi bili izpostavljeni sončni svetlobi, saj ob stiku z ultravijoličnimi žarki razvijejo kožne rane, katarakto, pritlikavost in prezgodnje staranje, kar ima za posledico prezgodnjo smrt.

Simptomi Cockayne sindroma

Za simptome tega sindroma so značilne številne presnovne težave v različnih organih, vključno s preobčutljivostjo za sončno svetlobo, zamudo motoričnega razvoja, duševno zaostalost, težave s sluhom in značilen obrazni videz z majhnim obrazom, potopljenimi očmi, poudarjenim nosom in čeljustmi. projicirana naprej.

Diagnoza Cokayne sindroma

Diagnoza je postavljena s testi DNK, kar omogoča prepoznavanje mutacij, ki so prisotne v genih, kljub otrokovi kratki življenjski dobi in brez učinkovitega zdravljenja Cockaynejevega sindroma pa je diagnoza izredno pomembna, saj družini omogoča koristi genetskega svetovanja in prenatalne diagnoze v kasnejših primerih.

Vrste sindroma Cockayne

Obstajata dve vrsti tega sindroma, pri osebah tipa I se zdi, da se v prvem letu življenja normalno razvijajo, pri II pa so simptomi bolezni prisotni že od rojstva. Obe vrsti imata kratko življenjsko dobo.