Crigler-Najjarjev sindrom, kaj je to, glavne vrste in zdravljenje

Crigler-Najjarjev sindrom je genetska bolezen jeter, ki povzroči kopičenje bilirubina v telesu, zaradi sprememb encima, ki to snov pretvori za njegovo izločanje skozi žolč.

Ta sprememba ima lahko različne stopnje in obliko manifestacije simptomov, zato je sindrom lahko tipa 1, težji ali tip 2, lažji in lažji za zdravljenje.

Tako bilirubin, ki ga ni mogoče odpraviti in se nabira v telesu, povzroči zlatenico, povzroči rumeno kožo in oči ter tveganje za poškodbe jeter ali zastrupitev z možgani..

Glavne vrste in simptomi

Crigler-Najjarjev sindrom lahko razvrstimo v dve vrsti, ki se razlikujeta po stopnji neaktivnosti jetrnega encima, ki transformira bilirubin, imenovanega glukoronil-transferaza, ter po simptomih in zdravljenju.

Crigler-Najjarjev sindrom tip 1

Je najresnejši tip, saj obstaja popolna odsotnost aktivnosti jeter za transformacijo bilirubina, ki se v krvi nabere v presežku in povzroči simptome že ob rojstvu.

• Simptomi: huda zlatenica od rojstva, ki je eden od vzrokov hiperbilirubinemije novorojenčka in obstaja tveganje za okvaro jeter in možgansko zastrupitev, imenovano kernicterus, pri kateri pride do dezorientacije, zaspanosti, vznemirjenosti, kome in nevarnosti smrti.

Preberite več o vzrokih in kako zdraviti vrste hiperbilirubinemije novorojenčka.

Crigler-Najjarjev sindrom tip 2

Encim, ki transformira bilirubin, je v tem primeru zelo nizek, čeprav je še vedno prisoten, in čeprav je tudi huda, je zlatenica manj intenzivna in je manj simptomov in zapletov kot sindrom tipa 1. možgani so tudi manjši, kar se lahko zgodi v epizodah zvišanega bilirubina.

• Simptomi: zlatenica različne intenzivnosti, ki je lahko blaga do huda in se lahko pojavi v drugih letih skozi celo življenje. Povzroči ga lahko tudi po nekaj stresa v telesu, na primer okužbe ali dehidracije.

Kljub tveganjem za otrokovo zdravje in življenje, ki jih povzročajo vrste tega sindroma, je mogoče z zdravljenjem, fototerapijo ali celo s presaditvijo jeter zmanjšati število in resnost manifestacij..

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo Crigler-Najjarjevega sindroma postavi pediater, gastro ali hepatolog na podlagi fizičnega pregleda in krvnih preiskav, ki dokazujejo zvišanje ravni bilirubina, poleg ocene delovanja jeter, z AST, ALT in albumin, na primer.

Diagnozo potrdijo DNK testi ali celo biopsija jeter, ki lahko razlikujejo vrsto sindroma.

Kako poteka zdravljenje

Glavno zdravljenje zmanjšanja ravni bilirubina v telesu pri sindromu Crigler-Najjar tipa 1 je fototerapija z modro svetlobo vsaj 12 ur na dan, ki se lahko razlikuje glede na potrebe vsake osebe..

Fototerapija je učinkovita, ker razgradi in transformira bilirubin, tako da lahko doseže žolč in ga izloči telo. To zdravljenje lahko v nekaterih primerih spremljajo tudi transfuzija krvi ali uporaba bilirubinskih kelatnih zdravil, kot so holestiramin in kalcijev fosfat, da se izboljša njegova učinkovitost. Preberite več o indikacijah in delovanju fototerapije.

Kljub temu telo, ko raste, telo postane odporno na zdravljenje, saj koža postane bolj odporna, kar zahteva vedno več ur fototerapije.

Za zdravljenje sindroma Crigler-Najjar tipa 2 se fototerapija izvaja v prvih dneh življenja ali v drugi starosti le kot dopolnilna oblika, saj ima ta vrsta bolezni dober odziv na zdravljenje z zdravilom Fenobarbital, ki lahko poveča aktivnost jetrnega encima, ki izloča bilirubin skozi žolč.

Dokončno zdravljenje katere koli vrste sindroma pa dosežemo le s presaditvijo jeter, pri kateri je treba najti združljivega darovalca in imeti fizične pogoje za operativni poseg. Vedeti, kdaj je indicirano in kako poteka obnova presaditve jeter.