Downov sindrom - Kako se diagnosticira pred in po rojstvu?

Diagnozo Downov sindrom lahko krvavimo med embargom s posebnimi pregledi, kot so nuhalna prosojnost, kordocenteza in amniocenteza. Te izpite bo zahteval porodničar, ko mati zanosi več kot 35 let ali kadar ima nosečnica Downov sindrom.

Zahtevajo jih lahko tudi, kadar ima ženska otroka z Downovim sindromom, če porodničar opazi neko spremembo ultrazvoka, ki povzroči, da ima sindrom otroka kromosomsko translokacijo, vključno s kromosomom 21.

Dojenčkov embargo z Downovim sindromom je popolnoma enak otrokovemu, ki tega sindroma nima, kljub temu pa so potrebni za oceno otrokovega razvoja, ki je običajno zaradi najmanjšega in najmanjšega teža za gestacijsko starost.

Izpiti za diagnozo med vkrcanjem

Rezultati 99-odstotne zanesljivosti in sirven rezultat pripravijo starše na otroško nogo z Downovim sindromom:

• Horionski test velurnosti: Da se lahko zgodi v 9. tednu embarazo in je sestavljen v odstranitvi majhnega kotička posteljice, ki ima genetski material, enak otroku;
• Biokemijski profil mater: ki poteka med 10. in 14. tednom poroda in je sestavljen iz izpolnjevanja vzorcev, ki merijo beljakovine in hormon hCG, ki jih proizvajata posteljica in otrok;
• Nuhalna prosojnost: ki se lahko navede v 12. tednu poroda in ima namen zdraviti širino otrokovega vratu;
• Amniocenteza: sestoji iz odvzema vzorca amnijske tekočine in se lahko izvaja med 13. in 16. tednom vkrcanja;
• Kordocenteza: Sestavljen je iz odvzema otrokovega vzorca krvi po popkovini in lahko poteka po 18. tednu embarga.

Poznavanje idealne diagnoze je, da duhovniki iščejo informacije o sindromu, da vedo, kaj lahko pričakujejo pri rasti otroka z Downovim sindromom.

Kako je z diagnozo po rojstvu?

Diagnoza po rojstvu je lahko posledica opazovanja značilnosti otroka, ki lahko vključujejo:

• V párpado de los ojos je bila črta slabega, ki jo je treba zapreti in "raztegniti na eni strani in gor";
• Le črta na dlani, pa tudi drugi otroci, ki nimajo Downovega sindroma, lahko predstavijo tudi te lastnosti;
• Zveza glav;
• Slab nos;
• Raven obraz;
• Lengua grande in zelo visokega okusa;
• Nižje in majhne cerkve;
• Tanek in tanek;
• Odrežite prste in um se lahko zasuka;
• Maščobni prst pita je ločen od ostalih prstov;
• Sidrišče in kopičenje maščobe;
• Mišična oslabelost po vsem telesu;
• Enostavnost povečanja telesne teže;
• Lahko si predstavite popkovnično kilo;
• Županovo tveganje za trpljenje celiakije;
• Lahko pride do ločitve mišic rektusa abdominis, zaradi česar je trebuh šibkejši.

Kot slabe značilnosti otroka predstavljajo slabe možnosti, da ima Downov sindrom, pa tudi približno 5% prebivalstva predstavlja nekatere od teh lastnosti, tako da imeti samo enega od njih ni dovolj za diagnozo ta sindrom.

Druge značilnosti sindroma vključujejo prisotnost srčnih bolezni, ki lahko zahtevajo operativni poseg in lahko tvegajo okužbo. Vendar pa vsak dojenček predstavi svoje spremembe in ker morajo biti pod nadzorom pediatra, poleg kardiologa, nevumologa, fizioterapevta in audiologa.

Otroci z Downovim sindromom prav tako doživijo zamudo v psihomotoričnem razvoju in empiezan, da sedijo, plazijo in hodijo, vendar pozneje, kot je bilo pričakovano. Poleg tega ima običajno miselni vzvrat, ki se lahko razlikuje od blagega do zelo resnega, kar se lahko pojavi z njegovim razvojem. 

Oseba z Downovim sindromom lahko predstavi druge zdravstvene težave, kot so sladkorna bolezen, holesterol, trigliceridi, kot je katera koli oseba, vendar ima lahko avtizem ali drugo dolgotrajno duševno bolezen, tudi na enak način..