Lesch-Nyhanov sindrom

Lesch-Nyhanov sindrom je podedovana bolezen, ki prizadene predvsem moške, povzroča duševno zaostalost, agresivno vedenje, samopoškodovanje, kot so grizenje prstov in ustnic ter povečano proizvodnjo sečne kisline, kar ima za posledico zaplete, kot so ledvični kamni in protini artritis.

Otroci s sindromom lesch-nyhana so očitno normalni, vendar lahko v prvih mesecih življenja pride do epizod bruhanja in izloči pomarančne kristale v urinu..

In čeprav ta bolezen nima zdravljenja, lahko simptome omilimo z dajanjem zdravil, ki zmanjšujejo koncentracijo sečne kisline v krvi in ​​preprečujejo zaplete v ledvicah. Uporaba opornic na komolcih in invalidskih vozičkih lahko zmanjša resnost pohabljenosti, v najtežjih primerih je indicirano odvzem zoba.

Tehnike molekularne genetike so lahko koristne za diagnosticiranje bolnih posameznikov in tistih, ki imajo prizadet gen, vendar bolezni niso razvili, zato lahko genetsko svetovanje prepreči zanositev otrok s to boleznijo.

Diagnoza te bolezni je preprosta, saj zadostuje za opazovanje simptomov in krvni test, ki kažejo na količino sečne kisline v krvi, vendar simptomi postanejo bolj očitni šele od prvega leta starosti..