Sindrom krhkega X kaj je to, simptomi in diagnoza
Fragile X sindrom je genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacije v X kromosomu, kar vodi do pojava več ponovitev zaporedja CGG. Ker imajo samo en kromosom X, so fantje zaradi tega sindroma bolj prizadeti in kažejo bolj značilne znake, kot so podolgovat obraz, velika ušesa, poleg vedenjskih lastnosti, podobnih avtizmu. Ta mutacija se lahko zgodi tudi pri deklicah, vendar so znaki in simptomi veliko blažji, ker imata dva kromosoma X normalni kromosom kompenzira napako drugega.
Diagnoza krhkega sindroma X je težavna, saj večina simptomov ni nespecifična, če pa obstaja družinska anamneza, je pomembno, da izvedemo genetsko svetovanje, da preverimo možnosti pojava sindroma. Razumejte, kaj je genetsko svetovanje in kako se to izvaja.
Znaki in simptomi krhkega X sindroma
Za krhki sindrom X so značilne vedenjske motnje in motnje v duševnem razvoju, zlasti pri dečkih, z učnimi in govornimi težavami. Poleg tega so značilni simptomi krhkega sindroma X:
- Podolgovat obraz;
- Velika, štrleča ušesa;
- Štrleča brada;
- Nizek mišični tonus;
- Oslabitev vezivnega tkiva;
- Ravna stopala;
- Visoko nepce;
- Prolaps mitralne zaklopke;
- Enojna palmarna guba;
- Strabizem ali miopija;
- Skolioza;
- Navada grizenja rok;
- Ponavljajoči se otitis.
Večina značilnosti, povezanih s sindromom, opazimo šele v mladosti. Pri dečkih je v mladostnikih običajno razširjen testis, medtem ko imajo ženske težave s plodnostjo in odpovedjo jajčnikov.
Kako je postavljena diagnoza
Diagnozo krhkega sindroma X lahko postavimo z molekularnimi in kromosomskimi testi, da ugotovimo mutacijo, število CGG zaporedij in značilnosti kromosoma. Te preiskave je mogoče opraviti z vzorcem krvi, sline, dlak ali amnionske tekočine.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje sindroma Fragile X poteka z vedenjsko terapijo, fizikalno terapijo in po potrebi operacijo telesnih sprememb.
Ljudje z anamnezo krhkega X sindroma v družini bi morali poiskati genetsko svetovanje, da bi ugotovili verjetnost, da bodo imeli otroke z boleznijo. Moški imajo kariotip XY in če so prizadeti, ga lahko prenašajo le hčerki, nikoli pa tudi svojim sinovom, saj je gen, ki ga dobijo fantje, Y, in to ne kaže sprememb, povezanih z boleznimi..
