Kako zdraviti generalizirano prirojeno lipodistrofijo
Namen zdravljenja generalizirane prirojene lipodistrofije, ki je genetska bolezen, ki ne dovoljuje kopičenja maščobe pod kožo, kar vodi do njenega kopičenja v organih ali mišicah, želi zmanjšati simptome in se zato razlikuje za vsak primer. Vendar večino časa počnemo z:
- Ogljikohidratna dieta, kot kruh, riž ali krompir: pomaga ohranjati raven energije v telesu, ki se zmanjša zaradi pomanjkanja maščob, omogoča normalno rast in razvoj;
- Hrana z nizko vsebnostjo maščob: pomaga preprečevati kopičenje maščobe v mišicah in organih, kot so jetra ali trebušna slinavka. Tu se je treba izogibati: Hrani, bogata z maščobami.
- Nadomestno zdravljenje z leptinom: zdravila, kot je Myalept, se uporabljajo za nadomeščanje hormona, ki ga proizvajajo maščobne celice, in tako preprečujejo nastanek sladkorne bolezni ali visokih ravni trigliceridov.
Poleg tega lahko zdravljenje vključuje tudi uporabo zdravil za diabetes ali težave z jetri, če so se ti zapleti že razvili.
V najtežjih primerih, ko generalizirana prirojena lipodistrofija povzroči zapleteno poškodbo jeter ali spremembe na obrazu, lahko operacijo uporabimo za popravljanje estetike obraza, odstranitev jetrnih lezij ali v bolj naprednih primerih za presaditev. jetra.
Simptomi generalizirane prirojene lipodistrofije
Simptomi generalizirane prirojene lipodistrofije, znani tudi kot sindrom Berardinelli-seip, se običajno pojavijo v otroštvu in za njih je značilno pomanjkanje telesne maščobe, ki daje zelo mišičast videz s štrlečimi žilami. Poleg tega lahko otrok kaže tudi zelo hitro rast, kar vodi v razvoj rok, nog ali čeljusti, ki so prevelike za njihovo starost.
Če leta prirojena lipodistrofija ne bo ustrezno obravnavana, lahko povzroči kopičenje maščobe v mišicah ali organih, kar vodi do posledic, kot so:
- Zelo velike in razvite mišice;
- Hude poškodbe jeter;
- Diabetes tipa 2;
- Zgostitev srčne mišice;
- Povišane ravni trigliceridov v krvi;
- Povečana velikost vranice.
Poleg teh zapletov lahko generalizirana prirojena lipodistrofija povzroči tudi razvoj akantoze nigricans, kožne težave, ki vodi do razvoja temnih, debelih obližev na koži, zlasti v predelu vratu, pazduh in dimelj. Več o tem: Kako zdraviti akantozo nigricans.
Diagnoza generalizirane prirojene lipodistrofije
Diagnozo generalizirane prirojene lipodistrofije običajno postavi splošni zdravnik ali endokrinolog z opazovanjem simptomov ali oceno bolnikove zgodovine, še posebej, če je bolnik zelo tanek, vendar ima težave, kot so sladkorna bolezen, povišani trigliceridi, poškodbe jeter oz. na primer acanthosis nigricans.
Poleg tega lahko zdravnik odredi tudi nekatere diagnostične preiskave, kot so krvni testi ali MRI, da na primer oceni raven lipidov v krvi ali uničenje maščobnih celic v telesu. V redkejših primerih se lahko opravi tudi genetski test, s katerim se ugotovi, ali je v določenih genih mutacija, ki povzročajo generalizirano prirojeno lipodistrofijo.
Če je diagnoza generalizirane prirojene lipodistrofije potrjena, je treba na primer pred nosečnostjo dati genetsko svetovanje, saj obstaja tveganje, da se bolezen prenese na otroke.
