Proteusov sindrom, kaj je to, vzroki in zdravljenje

Proteusov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna prekomerna in asimetrična rast kosti, kože in drugih tkiv, ki izhaja iz gigantizma več okončin in organov, predvsem rok, nog, lobanje in hrbtenjače.

Simptomi Proteusovega sindroma se ponavadi pojavijo med 6. in 18. mesecem starosti, prekomerna in nesorazmerna rast pa se v mladostništvu ustavi. Pomembno je, da se sindrom hitro prepozna, tako da se lahko takoj sprejmejo ukrepi za odpravo deformacij in izboljšanje telesne podobe bolnikov s sindromom, pri čemer se izognemo psihološkim težavam, kot sta na primer socialna izolacija in depresija..

Vzroki za Proteusov sindrom

Vzrok Proteusovega sindroma še ni natančno ugotovljen, vendar velja, da gre za genetsko bolezen, ki je posledica spontane mutacije gena ATK1, ki se zgodi med razvojem ploda.

Kljub genetskemu sindromu Proteus ne velja za dednega in mutacije s staršev na otroke ni. Če pa v družini obstajajo primeri proteusovega sindroma, priporočamo, da se opravi genetsko svetovanje, saj lahko obstaja večja predispozicija za pojav te genetske mutacije.

Poleg obveščenosti o razvoju sindroma gensko svetovanje družino seznani tudi s stanjem, da ga pripravijo na dojenčkov prihod. Ugotovite, kako poteka genetsko svetovanje.

Glavni simptomi

Kliničnih manifestacij Proteusovega sindroma je več, vendar so najpogostejši simptomi:

• Deformacije na rokah, nogah, lobanji in hrbtenjači;
• Telesna asimetrija;
• Prekomerne gube kože;
• Težave s hrbtenico;
• Daljši obraz;
• Težave s srcem;
• Bradavice in svetlobne pike na telesu;
• Povečana vranica;
• Povečan premer prstov, imenovan digitalna hipertrofija;
• Duševna zaostalost.

Poleg tega lahko nekateri bolniki občutijo tudi druge simptome, kot so napadi, povečane ustnice ali izguba vida. Vendar pa v večini primerov bolniki običajno razvijejo svoje intelektualne sposobnosti in lahko vodijo normalno življenje..

Pomembno je, da se sindrom prepozna in bolnik spremlja od pojava simptomov, da se izogne ​​zapletom, kot je pojav redkih tumorjev ali pojav globoke venske tromboze, ki ji sledi pljučna embolija, kar lahko povzroči smrt.

Kako poteka zdravljenje

Za Proteusov sindrom ni specifičnega zdravljenja, zdravnik pa ponavadi priporoča uporabo posebnih zdravil za nadzor simptomov bolezni, poleg operacij za popravilo tkiv, odstranjevanje tumorjev in izboljšanje bolnikove estetike..

Poleg tega je izredno pomembno, da zdravljenje izvaja multidisciplinarni tim zdravstvenih delavcev, ki bi moral vključevati na primer pediatre, ortopede, plastične kirurge, dermatologe, zobozdravnike, nevrokirurge in psihologe. Tako bo imela oseba vso podporo, ki jo potrebuje za kakovostno življenje.

Priporočljivo je, da se oseba s sindromom redno pregleduje, da bi ugotovila kakršno koli drugo vrsto sprememb in spremljanje večdisciplinarnega tima, da se redno dogaja. Razumejte, kako naj poteka zdravljenje Proteusovega sindroma.