Kako prepoznati Rett sindrom

Rettov sindrom, imenovan tudi cerebro-atrofična hiperammonemija, je redka genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem in prizadene skoraj izključno dekleta.

Otroci s Rettovim sindromom prenehajo igrati, se osamosvojijo in izgubijo naučene veščine, na primer hojo, govorjenje ali celo gibanje rok, kar povzroči nehotene gibe rok, značilne za bolezen.

Rettov sindrom nima zdravljenja, vendar ga je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil, ki na primer zmanjšajo epileptične napade, spastičnost in dihanje. A fizioterapija in psihomotorna stimulacija sta mi v veliko pomoč in jo je po možnosti izvajati vsak dan..

Značilnosti Rettovega sindroma

Kljub simptomom, na katere večina vzbuja pozornost staršev, se pojavijo šele po šestih mesecih življenja, ima otrok s Rettovim sindromom hipotonijo, starši in družina pa ga lahko vidijo kot zelo "dobrega" otroka in zanj je enostavno skrbeti..

Ta sindrom se razvije v 4 fazah in včasih diagnoza pride šele pri približno enem letu starosti ali kasneje, odvisno od znakov, ki jih ima vsak otrok.

Prva faza, se pojavi med 6 in 18 mesecem življenja, in obstajajo:

• Zaustavitev otrokovega razvoja;
• Obseg glave ne sledi običajni krivulji rasti;
• Zmanjšano zanimanje za druge ljudi ali otroke, s težnjo po osamitvi.

Druga faza, se pojavi od 3. leta in lahko traja tedne ali mesece:

• Otrok veliko joka, tudi brez navideznega razloga;
• Otrok vedno ostane razdražen;
• Pojavijo se ponavljajoči se gibi rok;
• Pojavijo se dihalne spremembe, z dihanjem prekinjenim čez dan, trenutek povečane hitrosti dihanja;
• Konvulzivni napadi in napadi epilepsije čez dan;
• Motnje spanja so lahko pogoste;
• Otrok, ki je že govoril, lahko v celoti neha govoriti.

Tretja faza, ki se pojavi pred približno dvema in 10 leti:

• Pri do zdaj predstavljenih simptomih se lahko izboljša, otrok pa lahko spet pokaže zanimanje za druge;
• Težave pri premikanju prtljažnika so očitne, težave pri stojanju;
• Spastičnost je lahko prisotna;
• Razvija se skolioza, ki poslabša delovanje pljuč;
• Mletje zob med spanjem je pogosto;
• Hranjenje je lahko normalno, otrokova teža pa je tudi običajna, z rahlim povečanjem teže;
• Otrok lahko izgubi sapo, pogoltne zrak in ima preveč sline.

Četrta faza, ki se pojavi približno pred 10 leti:

• Izguba malenkosti gibanja in poslabšanje skolioze;
• Duševna pomanjkljivost postane huda;
• Otroci, ki so znali hoditi, izgubijo to sposobnost in potrebujejo invalidski voziček.

Otroci, ki se lahko naučijo hoditi, imajo še vedno nekaj težav pri gibanju in na splošno na nogah ali prvi koraki nazaj. Poleg tega morda ne bodo mogli nikamor priti in njihov sprehod se ji zdi brezpredmeten, ker ne hodi na srečanje z drugo osebo ali pobere kakršnih koli igrač, na primer.

Kako je postavljena diagnoza

??????Diagnozo postavi nevropediatrinja, ki bo podrobno analizirala vsakega otroka, glede na predstavljene znake. Za diagnozo je treba upoštevati vsaj naslednje značilnosti:

• Očitno normalen razvoj do 5 mesecev življenja;
• Običajna velikost glave ob rojstvu, vendar ne sledi idealnemu merjenju po 5 mesecih življenja;
• Izguba sposobnosti običajnega gibanja rok okoli 24 in 30 mesecev, kar povzroča nenadzorovane gibe, kot sta zvijanje ali prinašanje rok v usta;
• Otrok na začetku teh simptomov preneha z interakcijo z drugimi ljudmi;
• Pomanjkanje koordinacije gibov trupa in nekoordinirana hoja;
• Otrok ne govori, ne more se izraziti, ko želi nekaj, in ne razume, ko govorimo z njim;
• Močna zamuda v razvoju, s sedenjem, plazenjem, pogovorom in hojo veliko kasneje, kot je bilo pričakovano.

Drug bolj zanesljiv način vedeti, ali je ta sindrom res, je z genetskim testom, ker ima približno 80% otrok s klasičnim Rettovim sindromom mutacije v genu MECP2. Tega pregleda ne more opraviti SUS, vendar ga zasebni zdravstveni načrti ne morejo zanikati, in če se to zgodi, morate vložiti tožbo..

Pričakovana življenjska doba

Otroci z diagnozo Rettovega sindroma lahko živijo dolgo, v starosti 35 let, vendar lahko med spanjem utrpijo nenadno smrt, medtem ko so še dojenčki. Nekatere situacije, ki dajejo resne zaplete, ki so lahko usodne, vključujejo prisotnost okužb, bolezni dihal, ki se razvijejo zaradi skolioze in slabe širitve pljuč.

Otrok lahko obiskuje šolo in se lahko nauči določenih stvari, v idealnem primeru pa ga je treba vključiti v posebno izobraževanje, kjer njegova prisotnost ne bo pritegnila veliko pozornosti, kar bi lahko poslabšalo njegovo interakcijo z drugimi.

Kaj povzroča Rettov sindrom

Rettov sindrom je genetska bolezen in običajno so prizadeti otroci edini v družini, razen če imate brata dvojčka, ki bo verjetno imel isto bolezen. Ta bolezen ni povezana z nobenim dejanjem staršev, zato jim ni treba čutiti krivde.

Zdravljenje Rett sindroma

Zdravljenje mora izvajati pediater do dopolnjenega 18. leta starosti, slediti pa mu mora splošni zdravnik ali nevrolog.

Posvetovanja bi morala potekati na vsakih 6 mesecev, pri njih pa lahko opazimo vitalne znake, višino, težo, pravilnost zdravil, oceno otrokovega razvoja, kožne spremembe, kot je prisotnost dekubitusnih ran, ki so posteljice, ki se lahko okužijo. tveganje smrti. Drugi vidiki, ki so lahko pomembni, so ocena razvoja ter dihala in ožilja.

Fizioterapijo je treba izvajati skozi celotno življenje osebe s Rettovim sindromom in so koristne za izboljšanje tonusa, drže, dihanja in tehnike, kot je Bobath, se lahko uporabljajo za pomoč otrokovemu razvoju.

Seje za psihomotorno stimulacijo lahko potekajo približno 3-krat na teden in lahko pomagajo pri motoričnem razvoju, na primer zmanjšajo resnost skolioze, nadzor nad droli in socialno interakcijo. Terapevt lahko nakaže nekatere vaje, ki jih lahko starši izvajajo doma, tako da se nevrološki in motorični dražljaji izvajajo vsak dan.

Imeti osebo s Rettovim sindromom doma je naporna in težka naloga. Starši lahko postanejo zelo čustveno izčrpani in zato jim lahko svetujejo, naj jim sledijo psihologi, ki lahko pomagajo pri soočanju s svojimi čustvi.