Talasemije, ki so, simptomi, vrste in diagnoza

Talasemija, znana tudi kot mediteranska anemija, je dedna bolezen, za katero je značilna napaka v sintezi hemoglobina, ki ima za posledico funkcionalne spremembe. To je posledica dejstva, da pri talasemiji združimo prizadetih nekaj globinskih celic, ki sestavljajo hemoglobin, kar ovira proces prevoza kisika v tkanine..

Klinične manifestacije talasemije so odvisne od števila prizadetih celic in vrste prisotne genetske mutacije, ki se lahko kaže kot utrujenost, zamuda rasti, bledica in hepatomegalija. Talasemija je dedna genetska bolezen, zato ni nalezljiva in je ne povzročajo prehranske pomanjkljivosti, vendar lahko pri nekaterih vrstah talasemije zdravljenje vključuje ustrezno prehrano. 

Glavni simptomi

Na splošno najmanjša oblika talasemije, ki je najmanjša oblika bolezni, povzroči rahlo anemijo in bledico, česar pacient običajno ne opazi. Vendar pa lahko najbolj resna oblika te bolezni povzroči:

• Utrujenost;
• Razdražljivost;
• Oslabljen imunski sistem in občutljiv na okužbe;
• Donosnost rasti;
• Dihanje teče skozi težave;
• Bledica;
• Pomanjkanje apetita.

Tudi s časom bolezni lahko poleg zlatenice povzroči težave tudi v jetrih, jetrih, srcu in pri otrocih, kar je rumena barva kože in oči.

Vrste talasemije

Talasemija je glede na prizadeto globinsko verigo razdeljena na alfa in beta. V primeru alfa talasemije pride do pomanjkanja proizvodnje alfa celic hemoglobina, čeprav pri beta talasemiji primanjkuje proizvodnje beta celic.,

1. Alpha Talasemia

Povzroča jo sprememba molekule alfa globina v krvnih hemoglobinih in jo lahko razdelimo na:

• Talasemska alfa solza: značilna je blaga anemija zaradi raztapljanja samo ene alfa globinske verige;
• Hemoglobin H Bolezen: zaznamuje odsotnost proizvodnje 3 ali 4 alfa genov, povezanih z verigo alfa globinov, ki veljajo za eno resnih oblik bolezni;
• Bartov sindrom hidropsije hemoglobina ploda: gre za najtežjo vrsto talasemije, za katero je značilna odsotnost vseh alfa genov, kar ima za posledico spremembo ploda med embargom.

2. Beta talasemija

Nastane s spremembo molekule beta globina krvnih hemoglobinov in jo lahko razdelimo na:

• Thalasemia minor o beta beta: gre za eno najlažjih oblik bolezni, pri kateri oseba ne čuti simptomov, za katero se diagnosticira po analizi hematoloških testov. V tem primeru ni priporočljivo izvajati specifičnega zdravljenja v celotnem življenju, lahko pa zdravnik priporoči uporabo dodatka folne kisline za preprečevanje blage anemije;
• Beta talasemija intermedia: povzroči blago do hudo anemijo in bolnik bo morda občasno prejel kri;
• Beta župan talasemije: gre za najresnejšo klinično sliko beta talasemije, vendar ne pride do tvorbe celic beta globina in je potrebno, da bolnik redno prejema kri, da zmanjša stopnjo anemije. Simptomi, ki se začnejo pojavljati v prvih letih življenja, so značilni bledica, prekomerna utrujenost, zaspanost, razdražljivost, izrazite obrazne poteze, nezdravo počutje in puhast trebuh zaradi povečanja organov.

V primerih večje talasemije je mogoče opozoriti, da je rast počasnejša od običajne, saj otrok ni tako tanek in kot pričakuje starost. Poleg tega je pri bolnikih, ki redno prejemajo transfuzijo krvi, običajno navesti uporabo zdravil, ki preprečujejo prekomerno telesno težo v telesu.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnoza talasemije se izvede s pomočjo krvnih preiskav, kot je krvna slika, poleg elektroforeze hemoglobina, katere cilj je oceniti vrsto krožečega hemoglobina v krvi. Preberite več o elektroforezi in njenih normalnih vrednostih.

Genska analiza se lahko izvede tudi za oceno odgovornih genov za bolezen in razlikovanje vrst talasemije.

Neonatalnega pregleda ne bi smeli izvajati za diagnosticiranje talasemije, saj je kroženje hemoglobina drugačno in se ne more spremeniti, saj je diagnoza talasemije iz tretjega meseca življenja mogoča.