Kaj je srpastecelična anemija, simptomi in zdravljenje

Srpatocelična anemija je bolezen, za katero je značilna sprememba oblike rdeče krvne celice zaradi mutacije v eni od sestavnih verig hemoglobina, z zmanjšanjem zmogljivosti vezave na kisik in morebitnim obstrukcijo krvnih žil zaradi spremenjene oblike, kar lahko privede do splošne bolečine. , šibkost in apatija.

Pri ljudeh z diagnozo srpastecelične anemije del rdečih krvnih celic ni okrogel, ampak v obliki srpa ali polmeseca, z večjimi težavami pri prehodu skozi žile in prenosu kisika v tkiva..

Simptome te vrste anemije je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil, ki jih je treba jemati vse življenje, da se zmanjša tveganje za zaplete, vendar se ozdravitev zgodi le s presaditvijo kostnega mozga..

Diagnoza srpastecelične anemije se pri novorojenčkih postavi s pomočjo testa za ubrizganje pete, pogostejša je pri afriških potomcih, vendar zaradi napačne napake v Braziliji lahko prizadenejo tudi belce in belce. Poleg testov za ubod pete lahko to vrsto anemije diagnosticiramo s pomočjo hemoglobinske elektroforeze krvnega vzorca, v kateri je mogoče zaznati prisotnost nenormalnega tipa hemoglobina, značilnega za anemijo srpastih celic, HbS. Naučite se, kako razlagati elektroforezo hemoglobina.

Glavni simptomi

Poleg skupnih simptomov katere koli druge vrste anemije, kot so utrujenost, bledica in spanec, srpastocelična anemija povzroča še druge značilne simptome, kot so:

Anemija, ker rdeče krvne celice zaradi srpastega videza hitreje »umrejo« ob zmanjšanem prenosu kisika in hranil;
Utrujenost in bledica zaradi zmanjšanega kisika in hranilnih snovi v možganih in preostalem telesu;
Bolečine v kosteh, mišicah in sklepih ker kisik pride v manjši količini;
Otekle roke in noge, ker ima kri več težav pri doseganju okončin;
Pogoste okužbe ker lahko rdeče krvne celice poškodujejo vranico, kar pomaga v boju proti okužbam;
Zaostajanje rasti in zastoj pubertete, ker rdeče krvne celice srpastih celic zagotavljajo manj kisika in hranilnih snovi, da telo raste in se razvija;
Porumenele oči in koža zaradi dejstva, da rdeče krvne celice hitreje "umrejo", zato se pigment bilirubin kopiči v telesu, kar povzroča rumeno barvo na koži in očeh

Ti simptomi se običajno pojavijo po 4. mesecu starosti.

Kaj so vzroki

Vzroki srpastecelične anemije so genetski, to je, da se rodi z otrokom in se prenaša z očeta na sina. To pomeni, da ima človek vedno, ko mu je diagnosticirana bolezen, gen SS (ali SS hemoglobin), ki ga je podedoval od matere in očeta. Čeprav so starši morda videti zdravi, če imata oče in mati gen AS (ali hemoglobin AS), kar je indikator prenašalca bolezni, imenovane tudi srpaste celice, obstaja možnost, da bo otrok imel bolezen (25% možnosti) ali biti prenašalec (50% možnosti) bolezni.

Kako poteka zdravljenje

Anemija srpastih celic se izvaja z uporabo zdravil in v nekaterih primerih bo morda potrebna transfuzija krvi.

Uporabljena zdravila so v glavnem Penicilin pri otrocih, starih od 2 mesecev do 5 let, da na primer preprečimo pojav zapletov, kot je pljučnica. Poleg tega se lahko za lajšanje bolečin med krizo uporabljajo tudi analgetična in protivnetna zdravila in celo uporabljajo kisikovo masko za povečanje količine kisika v krvi in olajšanje dihanja..

Anemija srpastih celic mora potekati vse življenje, ker imajo ti bolniki pogosto okužbe. Povišana telesna temperatura lahko kaže na okužbo, zato če ima oseba s srpomcelično anemijo vročino, naj takoj odide k zdravniku, saj lahko v samo 24 urah razvije septikemijo in je lahko smrtna. Zdravila, ki zmanjšuje vročino, se ne sme uporabljati brez medicinskega znanja.

Poleg tega je presaditev kostnega mozga tudi oblika zdravljenja, ki je indicirana za nekatere resne primere in jo izbere zdravnik, ki lahko zdravi bolezen, vendar predstavlja nekaj tveganj, na primer uporaba zdravil, ki zmanjšujejo imunost. Ugotovite, kako poteka presaditev kostnega mozga in možna tveganja.

Možni zapleti

Zapleti, ki lahko prizadenejo bolnike z anemijo srpastih celic, so lahko:

Vnetje sklepov rok in nog, ki jih pusti otekle in zelo boleče in deformirane;
Povečano tveganje za okužbe zaradi vpletenosti vranice, ki ne bo pravilno filtrirala krvi in tako omogočila prisotnost virusov in bakterij v telesu;
Povečana pogostost uriniranja je običajno, da je urin temnejši in otrok lupi v postelji do adolescence;
Rane na nogah, ki jih je težko zaceliti in jih je treba previjati dvakrat na dan;
Okvara jeter, ki se kaže skozi simptome, kot je rumenkasta barva v očeh in koži, vendar to ni hepatitis;
Žolčni kamni;
Zmanjšan vid, brazgotine, pike in strije v očeh lahko ponekod vodijo v slepoto;
Stroka, zaradi težav s krvjo pri namakanju možganov.

Transfuzija krvi je lahko tudi del zdravljenja, da se poveča število rdečih krvnih celic v obtoku, in samo presaditev kostnega mozga ponuja edino možno zdravilo za anemijo srpastih celic, vendar je težko najti darovalca.

Kako diagnosticirati anemijo srpastih celic

Diagnoza srpastecelične anemije se običajno postavi s testiranjem otrokovega stopala v prvih dneh otrokovega življenja. Ta test lahko opravi test, imenovan elektroforeza hemoglobina, ki preveri prisotnost hemoglobina S in njegovo koncentracijo. To je zato, ker če ugotovimo, da ima oseba samo en gen S, torej hemoglobin tipa AS, to pomeni, da je nosilec gena srpaste celice, ki je razvrščen kot značilnost srpastih celic. V takih primerih oseba morda ne kaže simptomov, vendar jo je treba spremljati z rutinskimi laboratorijskimi testi.

Kadar ima oseba diagnozo HbSS, to pomeni, da ima oseba anemijo srpastih celic in jo je treba zdraviti v skladu z zdravniškim nasvetom.

Poleg elektroforeze hemoglobina lahko diagnozo te vrste anemije postavimo z merjenjem bilirubina, povezanega s krvno sliko pri ljudeh, ki niso opravili testa za vbod pete, in prisotnosti srpastih celic v obliki koše, prisotnosti retikulociti, bazofilni vzorci in vrednost hemoglobina pod normalno referenčno vrednostjo, običajno med 6 in 9,5 g / dL.