Kaj je epidermoliza bullosa, simptomi in zdravljenje

Bulozna epidermoliza je genetska bolezen kože, ki povzroči nastanek mehurjev na koži in sluznici, po kakršnih koli trenjih ali manjših travmah, ki jih lahko povzroči draženje nalepke na koži ali preprosto z odstranjevanjem pomoč pri pasu, na primer To stanje se zgodi zaradi genetskih sprememb, ki se prenašajo s staršev na njihove otroke, kar vodi v spremembe plasti in snovi, ki so prisotne v koži, na primer keratin..

Znaki in simptomi te bolezni so povezani s pojavom bolečih mehurjev na koži in na katerem koli delu telesa in se lahko pojavijo celo na ustih, dlaneh in podplatih stopal. Ti simptomi se razlikujejo glede na vrsto in resnost bulozne epidermolize, vendar se običajno sčasoma poslabšajo.

Zdravljenje bulozne epidermolize obsega predvsem podporno nego, kot je vzdrževanje ustrezne prehrane in oblačenje pretisnih omotov na koži. Poleg tega se izvajajo študije za izvajanje presaditve kostnega mozga za ljudi s tem stanjem..

Glavni simptomi

Glavni simptomi bulozne epidermolize so:

Mehurjenje kože z minimalnim trenjem;
Pretisni omoti se pojavijo znotraj ust in celo v očeh;
Ozdravljenje kože z grobim videzom in belimi pikami;
Kompromis za nohte;
Redčenje las;
Zmanjšanje znoja ali odvečen znoj.

Glede na resnost epidermolize bullosa se lahko pojavijo tudi brazgotine na prstih in prstih, kar vodi do deformacij. Kljub zelo značilnim simptomom epidermolize lahko druge bolezni privedejo do pojava mehurjev na koži, kot so herpes simpleks, epidermolitična ihtioza, bulozni impetigo in pigmentna inkontinenca. Vedite, kaj je bulozni impetigo in kaj zdravljenje.

Vzrok bulozne epidermiolize

Bulozno epidermolizo povzročajo genetske mutacije, ki se prenašajo s staršev na otroke in so lahko prevladujoče, v katerih ima en starš gen za bolezen, ali recesivno, v katerem oče in mati nosita gen za bolezen, vendar ni manifestacije znakov ali simptomi bolezni.

Otroci, ki imajo tesne sorodnike z boleznijo ali z genomom bulozne epidermolize, imajo večjo verjetnost, da se bodo rodili s to vrsto bolezni, zato če starši vedo, da imajo gen za bolezen z genetskim testiranjem, je nakazano genetsko svetovanje. Poglejte, kaj je genetsko svetovanje in kako se to izvaja.

Kakšne so vrste

Bulozno epidermolizo lahko razdelimo na tri vrste, odvisno od plasti kože, ki tvori mehurje, kot so:

Preprosta bulozna epidermoliza: mehurji se pojavijo v zgornjem sloju kože, ki se imenuje povrhnjica in se običajno pojavljajo na rokah in nogah. Pri tej vrsti je mogoče videti nohte hrapave in debele, pretisni omoti se ne zacelijo hitro;

Buloza distrofične epidermolize: pretisni omoti pri tej vrsti nastanejo zaradi napak v proizvodnji kolagena tipa V | I in se pojavijo v najbolj površinski plasti kože, znani kot dermis;
Junction epidermoliza bullosa: značilno je, da nastanejo mehurji zaradi odvajanja območja med najbolj površinsko in vmesno plastjo kože, bolezen pa se v tem primeru pojavi z mutacijami v genih, povezanih z dermisom in povrhnjico, kot je Laminin 332.

Kindlerjev sindrom je tudi vrsta bulozne epidermolize, vendar je zelo redek in vključuje vse plasti kože, kar vodi v izjemno krhkost. Ne glede na vrsto te bolezni je pomembno poudariti, da bulozna epidermoliza ni nalezljiva, torej ne prehaja z ene osebe na drugo s stikom s kožnimi lezijami..

Kako poteka zdravljenje

Specifičnega zdravljenja bulozne epidermolize ni, zato je zelo pomembno, da se redno posvetujete z dermatologom, da ocenite stanje kože in se izognete zapletom, kot so na primer okužbe..

Zdravljenje te bolezni je sestavljeno iz podpornih ukrepov, kot so prekrivanje ran in zatiranje bolečine, v nekaterih primerih pa je potrebna hospitalizacija, da se sterilni prelivi brez mikroorganizmov, tako da zdravila dajemo neposredno v veno oz. kot antibiotiki v primeru okužbe in za odtok mehurjev na koži. Vendar pa se razvijajo nekatere študije za izvajanje presaditev matičnih celic pri zdravljenju distrofične bulozne epidermolize.

Za razliko od pretisnih omotov, ki jih povzročijo opekline, je treba pretisne omote, ki jih povzroči epidermoliza bullosa, preluknjati s posebno iglo s pomočjo sterilnih obkladkov, da se prepreči širjenje in povzroči nadaljnjo škodo na koži. Po odcejanju je pomembno, da nanesete izdelek, kot je npr razpršilo antibakterijsko za preprečevanje okužb.

Kadar je potrebna operacija

Operacija bulloznega dermatitisa je ponavadi indicirana v primeru, ko brazgotine, ki jih puščajo pretisni omoti, ovirajo gibanje telesa ali povzročajo deformacije, ki zmanjšujejo kakovost življenja. V nekaterih primerih se kirurški poseg lahko uporablja tudi za izdelavo izvlečkov kože, zlasti na ranah, ki trajajo dolgo, da se zacelijo..

Kaj storiti, da preprečimo pojav mehurčkov

Ker zdravljenja ni, se zdravljenje izvaja samo za lajšanje simptomov in zmanjšanje možnosti za pojav novih pretisnih omotov. Prvi korak je, da se doma oskrbite, kot so:

Nosite bombažna oblačila, pri čemer se izogibajte sintetičnim tkaninam;
Odstranite oznake iz vseh oblačil;
Nosite spodnje perilo obrnjeno na glavo, da se izognete stiku elastike s kožo;
Nosite čevlje, ki so lahki in dovolj široki, da lahko udobno nosite brezšivne nogavice;
Pri uporabi brisač po kopanju bodite zelo previdni, kožo nežno pritiskajte z mehko brisačo;
Pred odstranitvijo oblog nanesite vazelin in ga ne odstranjujte;
Če se oblačila sčasoma prilepijo na kožo, pustite območje, namočeno v vodi, dokler oblačila ne ostanejo sama s kože;
Pokrijte rane z nelepljivim prelivom in z ohlapno valjano gazo;
Spite z nogavicami in rokavicami, da se izognete poškodbam, ki se lahko pojavijo med spanjem.

Poleg tega, če je srbeča koža, zdravnik lahko predpiše uporabo kortikosteroidov, kot sta prednizon ali hidrokortizon, za lajšanje vnetja kože in zmanjšanje simptomov, izogibanje praskanju kože, nastanek novih lezij. Pazljivi morate biti tudi pri kopanju, saj preprečujete, da bi se voda preveč segrela.

Uporaba botoks v stopalih se zdi učinkovito pri preprečevanju pretisnih omotov v tej regiji, gastrostomija pa je indicirana, kadar ni mogoče pravilno jesti brez pojava pretisnih omotov v ustih ali požiralniku.

Kako narediti preliv

Preliv je del rutine tistih, ki imajo epidermolizo bullosa, in te prelive je treba izvajati previdno, da spodbujajo celjenje, zmanjšujejo trenje in preprečujejo krvavitve iz kože, za to je pomembno, da na koži uporabimo nelepljive izdelke, tj. ki nimajo lepila, ki se pritrdi pretesno.

Za prelivanje ran, ki imajo veliko izločanja, je pomembno, da uporabimo obloge iz poliuretanske pene, saj te tekočine absorbirajo in nudijo zaščito pred mikroorganizmi.

V primerih, ko so rane že suhe, priporočamo uporabo hidrogelnih oblog, saj pomagajo odstraniti odmrlo kožno tkivo in lajšajo bolečino, srbenje in nelagodje na tem območju. Prelive je treba pritrditi s cevastimi ali elastičnimi mrežicami, na koži pa ni priporočljivo uporabljati lepil.

Kakšni so zapleti

Bulozna epidermoliza lahko povzroči nekatere zaplete, kot so okužbe, saj nastajanje mehurčkov pusti kožo bolj dovzetno za okužbo z bakterijami in glivami. V nekaterih resnejših situacijah lahko te bakterije, ki vstopijo v kožo osebe z bulozno epidermolizo, dosežejo krvni obtok in se razširijo na preostali del telesa, kar povzroči sepso..

Ljudje z epidermolizo bullosa lahko trpijo tudi zaradi prehranskih pomanjkljivosti, ki izhajajo iz mehurjev v ustih ali anemije, ki jo povzročajo krvavitve iz lezij. Lahko se pojavijo nekatere težave z zobmi, na primer karies, saj je pri ljudeh s to boleznijo obloga ust zelo krhka. Tudi nekatere vrste bulozne epidermolize povečajo tveganje za nastanek kožnega raka.