Kaj je spinalna mišična atrofija, glavni simptomi in zdravljenje

Spinalna mišična atrofija je redka genetska bolezen, ki prizadene živčne celice v hrbtenjači, odgovorne za prenos električnih dražljajev iz možganov v mišice, zaradi česar ima človek težave ali ne more prostovoljno premikati mišic..

Ta bolezen je resna in povzroča atrofijo in progresivno mišično šibkost. Sprva simptomi lahko prizadenejo samo noge, potem pa bolezen začne vplivati ​​na roke in na koncu mišice trupa..

Čeprav za spinalno mišično atrofijo ni zdravil, je mogoče zdravljenje opraviti tako, da zavira razvoj bolezni in izboljša kakovost življenja, kar človeku omogoča dalj časa avtonomnost.

Glavni simptomi

Simptomi spinalne mišične atrofije se razlikujejo glede na vrsto bolezni:

Tip I - huda ali Werdnig-Hoffmannova bolezen

Gre za resno obliko bolezni, ki jo je mogoče prepoznati med 0 in 6 mesecem življenja, saj vpliva na dojenčkov normalen razvoj, kar vodi v težave z držanjem glave ali sedenja brez opore. Poleg tega so pogoste tudi težave z dihanjem in požiranjem. Do 1. leta starosti dojenček ne more pogoltniti in se hraniti, zato pride do težav z dihanjem, zato je potrebna hospitalizacija.. 

Dojenčki, ki jim je bila diagnosticirana huda spinalna mišična atrofija, so stari le nekaj let in včasih ne dopolnijo 2. leta, vendar so z naprednimi postopki zdravljenja podaljšali življenjsko dobo. 

Tip II - vmesni ali kronični

Običajno se prvi simptomi pojavijo med 6. in 18. mesecem in vključujejo težave s sedenjem, stojanjem ali hojo. Določeni dojenčki so sposobni stati s podporo, vendar ne morejo hoditi, lahko imajo težave s pridobivanjem telesne teže in imajo težave s kašljem, z večjim tveganjem za bolezni dihal. Poleg tega imajo majhne drobne tresenje in lahko imajo skoliozo. 

Pričakovana življenjska doba se giblje med 10 in 40 leti, odvisno od drugih bolezni, ki so lahko prisotne, in vrste zdravljenja, ki se izvaja. 

Tip III - blaga, mladoletna ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen

Ta vrsta je lažja in se razvija med otroštvom in mladostnostjo in čeprav ne povzroča težav pri hoji ali stojanju, otežuje bolj zapletene dejavnosti, kot sta plezanje ali spuščanje po stopnicah. Ta težava se lahko poslabša, dokler ne bo potrebno uporabljati invalidskega vozička. Nadalje je razvrščeno kot:

• tip 3a: začetek bolezni pred 3. letom starosti, lahko hodijo do 20. leta;
• tip 3b: videz po 3. letu starosti, ki lahko še naprej živi hojo. 

Čez čas ima oseba skoliozo, njegova življenjska doba pa je nedoločena, živi blizu običajne vrednosti. 

Tip IV - odrasla oseba

Glede odkritja ni soglasja, nekateri raziskovalci trdijo, da se pojavlja okoli 10. leta, drugi pa okoli 30. leta. V tem primeru izguba motorja ni zelo resna, niti požiranje niti dihala nista prizadeta. Tako so prisotni blažji simptomi, kot so tresenje rok in nog, življenjska doba pa je normalna. 

Kako potrditi diagnozo 

Diagnoza ni enostavna in ob pojavu simptomov lahko zdravnik ali pediater poleg spinalne mišične atrofije sumi na vrsto bolezni, ki vplivajo na motorični sistem. Zaradi tega lahko zdravnik odredi več testov, da izključi druge hipoteze, vključno z elektromiografijo, mišično biopsijo in molekularno analizo.. 

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje spinalne mišične atrofije poteka z namenom nadziranja simptomov in izboljšanja kakovosti življenja osebe, saj genetske spremembe, ki povzroča bolezen, še ni mogoče pozdraviti.

Za čim boljšo obravnavo bo morda potrebna skupina več zdravstvenih delavcev, na primer ortopedov, fizioterapevtov, medicinskih sester, nutricionistov in delovnih terapevtov, na primer glede na težave in omejitve vsake osebe..

Glavne uporabljene oblike zdravljenja vključujejo:

1. Zdravljenje fizikalne terapije

Fizioterapija je zelo pomembna za vse primere atrofije mišic, saj omogoča vzdrževanje ustreznega krvnega obtoka, preprečevanje togosti sklepov, zmanjšanje izgube mišične mase in izboljšanje gibljivosti.

Dvigovanje uteži, izvajanje vaj z gumijastimi trakovi ali vadba uteži je nekaj primerov, kaj lahko storimo v primeru mišične atrofije. Toda te vaje mora na primer voditi fizioterapevt v fizioterapevtski ambulanti, saj se razlikujejo glede na omejitev vsake osebe.

Poleg tega se lahko elektrostimulacijske naprave uporabljajo tudi za pospeševanje krčenja mišic, kot je to primer z ruskim tokom, kar je odlična možnost za dopolnitev zdravljenja..

2. Uporaba opreme in delovne terapije

Delovna terapija je odlična možnost za povečanje kakovosti življenja v primerih, ko pride do težav pri gibanju ali opravljanju preprostih dnevnih dejavnosti, kot sta na primer prehranjevanje ali hoja.

To je zato, ker strokovnjak na delovnih terapevtskih posegih pomaga osebi, da uporablja neko pomožno opremo, na primer posebne jedilni pribor ali invalidski voziček, ki jim omogoča opravljanje enakih nalog, tudi če je bolezen omejena.

3. Pravilna prehrana

Ustrezna prehrana je zelo pomembna za zagotovitev razvoja tistih, ki trpijo zaradi mišične atrofije, zlasti pri otrocih. Vendar imajo mnogi na primer težave z žvečenjem ali požiranjem, in v teh primerih lahko nutricionist navede najboljšo hrano in dodatke, da zadovolji vse potrebe telesa..

Poleg tega bo v mnogih primerih morda celo treba uporabiti dovodno cev ali majhno cev, ki želodec povezuje s kožo trebuha, kar vam omogoča hranjenje, ne da bi morali žvečiti ali pogoltniti. Poglejte, kako uporabljati in skrbeti za sondo za hranjenje.

Druge možnosti zdravljenja

Poleg predhodnih tehnik zdravljenja bodo morda potrebne tudi druge vrste zdravljenja, glede na simptome in omejitve vsake osebe. Na primer, v primerih, ko so prizadete dihalne mišice, bo morda treba uporabiti dihalne aparate, ki silijo zrak v pljuča in nadomeščajo mišice.

Pri otrocih, ki imajo težave z mišicami v bližini hrbtenice, bo morda treba opraviti operativni poseg za odpravo skolioze, saj lahko neravnovesje v moči mišic povzroči, da se hrbtenica neustrezno razvija..

Novo alternativno zdravljenje je uporaba zdravila Spinraza, ki je v ZDA že odobreno in bo obljubljalo zmanjšanje simptomov atrofije, ki jih povzročajo spremembe gena SMN-1. Razumejte, kaj je Spinraza in kako deluje.

Zdravljenje spinalne mišične atrofije običajno poteka z uporabo zdravil, posebne hrane in fizikalne terapije. 

Kaj povzroča atrofijo mišic

Spinalno mišično atrofijo povzroči genetska mutacija na kromosomu 5, ki povzroča pomanjkanje beljakovin, znanih kot Preživelni motor Neuron-1 (SMN1), pomemben za pravilno delovanje mišic. Redkejši so primeri, ko se genetska mutacija pojavlja v drugih genih, ki so prav tako povezani s prostovoljnim gibanjem mišic.