Domača » Genetske bolezni » Kako zdraviti Cutis Laxa

    Kako zdraviti Cutis Laxa

    Cutis Laxa nima zdravljenja in njegovo zdravljenje se izvaja samo za zdravljenje simptomov in preprečevanje zapletov. Ta bolezen je lahko prirojena ali pridobljena skozi vse življenje, njena diagnoza pa se opravi s klinično oceno simptomov..

    Cutis Laxa je bolezen, za katero so značilne okvare vezivnega tkiva, materiala, ki zapolnjuje prostore med celicami in daje strukturo in podporo organom in tkivom telesa. Njeni simptomi so odvisni od oblike in resnosti bolezni, vendar je njegova glavna značilnost zelo ohlapna, ohlapna koža z gubami.

    Simptomi Cutis Laxa

    Simptomi Cutis Laxa so odvisni od vrste in resnosti bolezni, vendar so ponavadi:

    • Krhka koža, nagubana in brez elastičnosti;
    • Oči široka narazen in nizka;
    • Zelo dolgi, tanki in ukrivljeni prsti;
    • Malformacije ušesa;
    • Malformacija krvnih žil;
    • Odraščeno srce;
    • Oslabelost mišic in kosti;
    • Ohlapni sklepi, z veliko elastičnostjo;
    • Duševna zaostalost.

    Običajno je prizadeta koža na obrazu, rokah, nogah in trebuhu, zaradi česar je oseba videti starana. V Cutis Laxa granulomatosa se na pregibih kože pojavijo rdeče ali vijolične lezije, za katere je značilno, da so utrjeni in neboleči plaki večinoma v dimeljskem predelu in v pazduhah..

    Diagnoza Cutis Laxa

    Diagnoza Cutis Laxa je postavljena predvsem s klinično oceno simptomov in bolnikovo anamnezo. Poleg tega lahko zdravnik odredi tudi pregled kožne biopsije, da oceni tkivne spremembe in potrdi diagnozo. Testove, kot so ehokardiografija in rentgen trebuha, je mogoče uporabiti tudi za oceno, ali obstajajo notranji organi, ki jih bolezen prizadene in kako resne so poškodbe.

    Toda vedeti, kateri tip Cutis Laxa je težaven, saj je treba v specializiranih ambulantah opraviti genetsko kartografijo, da bi ugotovili, kateri podtip bolezni.

    Cutis Laxa zdravljenje

    Cutis Laxa nima nobenega zdravljenja in njegovo zdravljenje se izvaja za nadzor nad predstavljenimi simptomi, vendar v najtežjih primerih lahko ta bolezen vodi v smrt. Med zdravljenjem je običajno potreben operativni poseg za odpravljanje pomanjkljivosti kosti, kile ali odstranjevanje odvečne kože, vendar je običajno, da se te težave ponovijo..

    Vseživljenjsko spremljanje s kardiologi in pulmologi je potrebno tudi za preprečevanje in zdravljenje resnih bolezni, ki nastanejo v srcu in pljučih, kot sta anevrizma in pljučni emfizem. Več o teh boleznih na: Simptomi, vzroki in zdravljenje anevrizme aorte.

    Vzroki Cutis Laxa

    Glavni vzrok Cutis Laxa je genetsko dedovanje, ko otrok podeduje pokvarjen gen od staršev in se že rodi z boleznijo. Vendar pa ga je mogoče pridobiti tudi skozi vse življenje, običajno ga povezujemo z boleznimi, kot so mielom, limfom, celiakija, lupus in revmatoidni artritis, vendar še vedno ni jasnega vzroka za njihov razvoj..