Domača » Genetske bolezni » Razumejte, kaj je Anencefalija in njene glavne vzroke

    Razumejte, kaj je Anencefalija in njene glavne vzroke

    Anencefalija je plodna malformacija, pri kateri dojenček nima možganov, lobanje, možganov in meningov, ki so zelo pomembne strukture osrednjega živčnega sistema, kar lahko privede do smrti otroka kmalu po rojstvu, v nekaterih redkih primerih pa po nekaterih ure ali mesece življenja.

    Glavni vzroki anencefalije

    Anencefalija je resna motnja, ki jo lahko povzroči več dejavnikov, med njimi so genetska obremenitev, okolje in slaba prehrana žensk med nosečnostjo, vendar je pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo njen najpogostejši vzrok.

    Ta plodna malformacija se pojavi med 23. in 28. dnem gestacije zaradi slabega zapiranja nevronske cevi, zato ima lahko plod v nekaterih primerih poleg anencefalije še eno nevralno spremembo, imenovano spina bifida.

    Kako diagnosticirati anencefalijo

    Anencefalijo lahko diagnosticiramo med prenatalno nego z ultrazvočnim pregledom ali z merjenjem alfa-fetoproteina v materinem serumu ali amnijski tekočini po 13 tednih gestacije..

    Ni zdravil za anencefalijo ali kakršnega koli zdravljenja, s katerim bi lahko rešili otrokovo življenje.

    Splav je dovoljen v primeru anencefalije

    Brazilsko vrhovno sodišče je 12. aprila 2012 odobrilo tudi splav v primeru anencefalije z zelo specifičnimi merili, ki jih je določil Zvezni svet za medicino.

    Če torej starši želijo predvideti porod, bo od 12. tedna dalje potreben podroben ultrazvok ploda, na katerem bodo trije posnetki ploda podrobno opisali lobanjo in podpisali dva različna zdravnika. Od dneva odobritve dekriminalizacije anencefalnega splava ni več potrebno sodno dovoljenje za izvajanje splava, kot se je že zgodilo v prejšnjih primerih..

    V primeru anencefalije dojenček ob rojstvu ničesar ne bo videl, slišal ali čutil in verjetnost, da bo kmalu po rojstvu umrla, je zelo velika. Če pa preživi nekaj ur po rojstvu, je lahko darovalec organov, če starši to nosečnost izrazijo med nosečnostjo.