Kaj je prirojena večkratna artrogripozisa (AMC)

Kongenitalna multipla artrokripozis (AMC) je resna bolezen, za katero so značilne deformacije in togost v sklepih, ki preprečujejo gibanje otroka, kar povzroča intenzivno mišično šibkost. Nato mišično tkivo nadomesti maščobno in vezivno tkivo. Bolezen se kaže v razvojnem procesu ploda, ki skoraj nima gibanja v materinem trebuhu, kar ogroža tvorbo njegovih sklepov in normalno rast kosti..

"Lesena lutka" je na splošno izraz, ki se uporablja za opisovanje otrok z artrogripozo, ki kljub hudim telesnim deformacijam imajo normalen duševni razvoj in se lahko naučijo in razumejo vse, kar se dogaja okoli njih. Motorične deformacije so hude in normalno je, da ima otrok slabo razvit trebuh in prsni koš, kar lahko oteži dihanje.. 

Znaki in simptomi artrogripoze

Pogosto se diagnoza postavi šele po rojstvu, ko opazimo, da se dojenček res ne more premikati, in sicer: 

• Vsaj 2 nepremična sklepa;
• Napete mišice;
• Skupna dislokacija;
• Mišična oslabelost;
• Prirojena klinavka;
• Skolioza;
• Črevesje kratko ali slabo razvito;
• Težavno dihanje ali prehranjevanje.

Po rojstvu otroka pri opazovanju otroka in izvajanju testov, kot je radiografija celotnega telesa, in krvnih preiskav za iskanje genetskih bolezni, saj je lahko artrogripozisa prisotna v več sindromih. 

Prenatalna diagnoza ni zelo enostavna, vendar jo je mogoče opraviti z ultrazvokom, včasih šele ob koncu nosečnosti, ko jo opazimo: 

• Odsotnost gibanja otroka;
• Nenormalen položaj rok in nog, ki so normalno upognjene, čeprav se lahko tudi v celoti raztegne;
• Dojenček je manjši od želene velikosti za gestacijsko starost;
• Odvečna amnijska tekočina;
• Čeljust slabo razvita;
• Ploski nos;
• Majhen razvoj pljuč;
• Kratka popkovina. 

Kadar se dojenček med ultrazvočnim pregledom ne premika, lahko zdravnik pritisne na ženski trebuh, da dojenčka spodbudi k gibanju, vendar se to ne zgodi vedno in zdravnik lahko pomisli, da dojenček spi. Drugi znaki morda niso zelo jasni ali niso tako očitni, da bi opozorili na to bolezen. 

Kaj povzroča 

Čeprav niso natančno znani vsi vzroki, ki lahko privedejo do razvoja artrogripoze, je znano, da nekateri dejavniki favorizirajo to bolezen, na primer uporaba zdravil med nosečnostjo, brez ustreznega zdravniškega vodstva; okužbe, kot so tista, ki jih povzroča virus Zika, travme, kronične ali genetske bolezni, uživanje drog in zloraba alkohola. 

Zdravljenje artrogripoze

Kirurško zdravljenje je najbolj indicirano in želi omogočiti nekaj gibanja sklepov. Prej ko se operacija izvede, tem bolje bo in zato je idealno, da se operacije kolena in stopala izvajajo pred 12 mesecem, torej preden otrok začne hoditi, kar lahko otroku omogoči, da lahko sam hodi.

Zdravljenje artrogripoze vključuje tudi starševsko vodenje in intervencijski načrt, katerega namen je razvijati otrokovo neodvisnost, za kar sta navedeni fizioterapija in delovna terapija. Fizioterapija mora biti vedno individualizirana, ob upoštevanju potreb, ki jih predstavlja vsak otrok, in jo je treba začeti čim prej, za boljši psihomotorni dražljaj in otrokov razvoj. 

Glede na resnost deformacij pa bo za boljšo oporo in večjo svobodo morda potrebna podporna oprema, kot so invalidski vozički, prilagojeni material ali bergle. Preberite več o zdravljenju artrokripoze.