Domača » Redke bolezni » Prirojena analgezija Bolezen, pri kateri oseba nikoli ne čuti bolečine

    Prirojena analgezija Bolezen, pri kateri oseba nikoli ne čuti bolečine

    Kongenitalna analgezija je redka bolezen, zaradi katere posameznik ne doživi nobene vrste bolečine. To bolezen lahko imenujemo tudi prirojena neobčutljivost za bolečino in povzroči, da njeni nosilci ne opazijo temperaturnih razlik, zlahka gorijo, in čeprav so občutljivi na dotik, ne morejo občutiti fizične bolečine in so nagnjeni k resnim poškodbam oz. celo drobljenje okončin.

    Bolečina je signal, ki ga odda telo, ki služi za zaščito. Nakazuje znake nevarnosti, kadar se sklepi uporabljajo skrajno, pomaga pa tudi pri prepoznavanju bolezni, kot so okužba ušes, gastritis ali druge resnejše, kot je srčni infarkt. Ko oseba ne čuti bolečine, bolezen napreduje in se poslabša, odkrije pa jo v napredni fazi.

    Vzroki prirojene analgezije še niso popolnoma razjasnjeni, vendar je znano, da se motorični in senzorični nevroni pri teh ljudeh ne razvijajo normalno. To je genetska bolezen in lahko prizadene posameznike iste družine.

    Znaki prirojene analgezije

    Glavni znak prirojene analgezije je dejstvo, da posameznik od rojstva in vse življenje ne doživlja nobenih fizičnih bolečin..

    Zaradi tega dejstva se lahko dojenček samopoškoduje tako, da se nenehno praska in reže. Znanstveni članek je poročal o primeru fanta, ki je v starosti 9 mesecev potegnil svoje zobe in ugriznil roke do konca, ko je izvlekel konice prstov..

    Navadno je več primerov vročine na leto zaradi okužb, ki jih ni treba diagnosticirati, in večkratnih poškodb, vključno z zlomi, dislokacijami in deformacijami kosti. Ponavadi sta povezana razdražljivost in hiperaktivnost.

    Pri nekaterih vrstah prirojene analgezije pride do spremembe potenja, solzenja in duševne zaostalosti.

    Kako je postavljena diagnoza 

    Diagnoza prirojene analgezije se postavi na podlagi kliničnega opazovanja otroka ali otroka, saj ga običajno odkrijemo v otroštvu. Za potrditev bolezni se lahko uporabi biopsija kože in perifernih živcev ter simpatični stimulacijski test in analiza DNK. Da bi ocenili morebitne poškodbe in čim prej začeli potrebna zdravljenja, je treba po telesu opraviti rentgenske, CT in MRI preiskave..

    Prirojena analgezija je ozdravljiva?

    Zdravljenje prirojene analgezije ni specifično, saj ta bolezen nima zdravil. Zato bodo morda potrebne imobilizacije in operacije za zdravljenje ortopedskih poškodb in preprečevanje izgube okončin..

    Posameznika mora spremljati večdisciplinarna skupina, ki jo med drugim sestavljajo zdravnik, medicinska sestra, zobozdravnica in psiholog, da prepreči nove poškodbe in izboljša kakovost njihovega življenja. Priporočajo se zdravniška posvetovanja in testi, ki jih je treba opraviti vsaj enkrat na leto, da bi ugotovili, ali obstajajo bolezni, ki jih je treba zdraviti..