Domača » Redke bolezni » Kako zdraviti sakralno agenezo

    Kako zdraviti sakralno agenezo

    Zdravljenje sakralne ageneze, ki je malformacija, ki povzroči zapozneli razvoj živcev v zaključnem delu hrbtenjače, se običajno začne v otroštvu in se razlikuje glede na simptome in malformacije, ki jih predstavlja otrok.

    Na splošno je mogoče sakralno agenezo prepoznati kmalu po rojstvu, ko ima otrok na primer spremembe na nogah ali odsotnost anusa, v drugih primerih pa lahko traja nekaj mesecev ali let, da se pojavijo prvi znaki, ki lahko vključujejo ponavljajoče sečne okužbe , pogoste zaprtje ali inkontinenca fekalija in urina.

    Tako nekateri najpogosteje uporabljeni načini za sakralno agenezo vključujejo:

    • Sredstva za zaprtje, tako kot Loperamid, da zmanjšate pogostost inkontinence fekalija;
    • Pravna sredstva za urinsko inkontinenco, na primer Solifenacin Succinate ali Oxybutinin hidroklorid, da sprostite mehur in okrepite sfinkter, kar zmanjša epizode urinske inkontinence;
    • Fizioterapija okrepiti medenične mišice in preprečiti inkontinenco ter okrepiti mišice nog, zlasti v primerih zmanjšane moči in nežnosti na spodnjih okončinah;
    • Kirurški poseg za zdravljenje nekaterih nepravilnosti, na primer za odpravo odsotnosti anusa.

    Poleg tega lahko v primerih, ko ima otrok zakasnjen razvoj nog ali pomanjkanje funkcije, nevrolog in pediater v prvih letih življenja svetujeta amputacijo spodnjih okončin za izboljšanje kakovosti življenja. Tako se lahko otrok med odraščanjem zlahka prilagodi tej višini in lahko ima normalno življenje.

    Simptomi sakralne ageneze

    Glavni simptomi sakralne ageneze vključujejo:

    • Stalno zaprtje;
    • Fekološka ali urinska inkontinenca;
    • Ponavljajoče sečne okužbe;
    • Izguba moči v nogah;
    • Paraliza ali razvojna zamuda v nogah.

    Ti simptomi se običajno pojavijo kmalu po rojstvu, v nekaterih primerih pa lahko traja več, dokler se ne pojavijo prvi simptomi ali dokler se bolezen ne diagnosticira z rutinskim rentgenskim pregledom, na primer.

    Sakralna ageneza običajno ni dedna, saj se, čeprav gre za genetski problem, ne prenaša od staršev do otrok, zato je običajno, da se bolezen pojavi tudi, če ni družinske anamneze..