Bolezen Charcot-Marie-Zob
Bolezen Charcot-Marie-Tooth je nevrološka in degenerativna bolezen, ki prizadene živce in sklepe telesa, kar povzroča težave ali nezmožnost hoje in šibkost za držanje predmetov z rokami.
Pogosto tisti, ki imajo to bolezen, morajo uporabljati invalidski voziček, vendar lahko živijo več let in njihova intelektualna sposobnost je ohranjena. Za zdravljenje so potrebna zdravila in fizikalna terapija za vse življenje.
Kako se manifestira
Znaki in simptomi, ki lahko kažejo na bolezen Charcot-Marie-Tooth, vključujejo:
- Spremembe stopal, na primer zelo ostra krivulja stopala in nožnih krempljev navzgor;
- Nekateri ljudje imajo težave s hojo, s pogostimi padci, zaradi pomanjkanja ravnovesja, kar lahko povzroči izpah ali zlome gležnja; drugi ne morejo hoditi;
- Tremor v rokah;
- Težave pri usklajevanju gibov rok, otežujejo pisanje, tipkanje ali kuhanje;
- Slabost in pogosta utrujenost;
- Najdemo tudi bolečine v ledvenem delu hrbtenice in skoliozo;
- Mišice nog, rok, rok in nog atrofirajo;
- Zmanjšana občutljivost za dotik in temperaturna razlika v nogah, rokah, rokah in nogah;
- Pritožbe, kot so bolečina, krči, mravljinčenje in otrplost po telesu, so običajne v vsakdanjem življenju.
Najpogosteje je, da se otrok normalno razvija in starši ničesar ne sumijo, dokler se okrog 3. leta starosti ne začnejo pojavljati prvi znaki s šibkostjo v nogah, pogostimi padci, padajočimi predmeti, zmanjšano mišično prostornino in drugi zgoraj navedeni znaki.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth mora voditi nevrolog in morda je indicirano, da jemlje zdravila, ki pomagajo pri odpravljanju simptomov, saj ta bolezen nima zdravil. Druge oblike zdravljenja vključujejo na primer nevrofizioterapijo, hidroterapijo in delovno terapijo, ki lahko lajšajo nelagodje in izboljšajo vsakodnevno življenje osebe..
Običajno oseba potrebuje invalidski voziček, majhna oprema pa ji lahko pokaže, da si človek umiva zobe, se obleče in se prehranjuje sam. Včasih je za izboljšanje uporabe teh majhnih naprav morda potreben kirurški poseg.
Obstaja več zdravil, ki so kontraindicirana za ljudi, ki imajo bolezen Charcot-Marie-Tooth, ker poslabšajo simptome bolezni, zato je treba zdravila jemati le pod zdravniškim nasvetom in z znanjem nevrologa.
Poleg tega naj prehrano priporoči nutricionist, ker obstajajo živila, ki simptome poslabšajo, druga pa pomagajo pri zdravljenju bolezni. Selen, baker, vitamina C in E, lipoično kislino in magnezij je treba zaužiti vsak dan z uživanjem hrane, kot so brazilski oreščki, jetra, žita, oreški, pomaranča, limona, špinača, paradižnik, grah in mlečni izdelki, na primer.
Glavne vrste
Obstaja več različnih vrst te bolezni in zato med posameznimi bolniki obstajajo določene razlike in posebnosti. Ker so najpogostejše, so glavne vrste:
- Tip 1: značilne so spremembe na mielinskem plašču, ki pokriva živce, kar upočasni hitrost prenosa živčnih impulzov;
- Tip 2: so značilne spremembe, ki poškodujejo aksone;
- Tip 4: lahko vpliva tako na mielinsko ovojnico kot na aksone, toda tisto, kar ga razlikuje od drugih vrst, je, da je avtosomno recesivno;
- Tip X: zaznamujejo spremembe v kromosomu X, da je pri moških močnejši kot pri ženskah.
Ta bolezen napreduje počasi in progresivno, njeno diagnozo pa ponavadi postavimo v otroštvu ali do 20. leta starosti z genetskim testom in elektronevromiografskim izpitom, ki ga zahteva nevrolog.
