Pompejeva bolezen, kaj je to, simptomi, diagnoza in zdravljenje
Pompejeva bolezen je redka živčno-mišična motnja genetskega izvora, za katero je značilna progresivna mišična oslabelost in dihalne spremembe, ki se lahko pokažejo v prvih 12 mesecih življenja ali pozneje v otroštvu ali mladostništvu.
Pompejeva bolezen nastane zaradi pomanjkanja encima, ki je odgovoren za razgradnjo glikogena v mišicah in jetrih, alfa-glukozidaza-kisline ali GAA. Kadar tega encima ni ali ga najdemo v zelo nizkih koncentracijah, se začne glikogen kopičiti, kar povzroči uničenje celic mišičnega tkiva, kar vodi do pojava simptomov..
Ta bolezen nima zdravljenja, vendar je zelo pomembno, da se diagnoza postavi čim prej, da ne pride do razvoja simptomov, ki ogrožajo kakovost življenja osebe. Kljub temu, da nima zdravljenja, Pompejevo bolezen zdravijo z nadomeščanjem encimov in fizioterapijo.
Simptomi bolezni Pompe
Pompejeva bolezen je genetska in dedna bolezen, zato se simptomi lahko pojavijo pri kateri koli starosti. Simptomi so povezani glede na aktivnost encimov in količino nakopičenega glikogena: čim nižja je aktivnost GAA, večja je količina glikogena in posledično večje poškodbe mišičnih celic..
Glavni znaki in simptomi Pompejeve bolezni so:
- Progresivna mišična oslabelost;
- Bolečine v mišicah;
- Nestabilna hoja na prstih;
- Težavno plezanje po stopnicah;
- Težave pri dihanju s poznejšim razvojem dihalne odpovedi;
- Težavno žvečenje in požiranje;
- Motorični razvoj pomanjkljiv za starost;
- Bolečine v spodnjem delu hrbta;
- Težko vstajanje iz sedečega ali ležečega položaja.
Poleg tega, če ima encim GAA malo ali nič, je možno, da ima oseba tudi povečano srce in jetra.
Diagnoza Pompejeve bolezni
Diagnoza Pompejeve bolezni se postavi z zbiranjem malo krvi za oceno aktivnosti encima GAA. Če najdemo malo ali nič dejavnosti, se za potrditev bolezni opravi genetsko testiranje.
Možno je diagnosticirati otroka, ko je še noseč, z amniocentezo. Ta test je treba opraviti v primeru staršev, ki so že imeli otroka s Pompejevo boleznijo ali kadar ima eden od staršev pozno obliko bolezni. DNK testiranje se lahko uporablja tudi kot podporna metoda pri diagnozi Pompejeve bolezni.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Pompejeve bolezni je specifično in poteka z uporabo encima, ki ga pacient ne proizvaja, encima alfa-glukozidaza-kisline. Tako oseba začne razgrajevati glikogen, kar preprečuje evolucijo poškodbe mišic. Encimski odmerek se izračuna glede na bolnikovo težo in se nanese neposredno na veno vsakih 15 dni..
Rezultati bodo boljši, prej ko je postavljena diagnoza in se izvede zdravljenje, kar seveda zmanjša celično okvaro, ki nastane zaradi kopičenja glikogena, ki so nepopravljive, in tako bo imel bolnik boljšo kakovost življenja..
Fizioterapija za Pompejevo bolezen
Fizioterapija za Pompejevo bolezen je pomemben del zdravljenja in služi za krepitev in povečanje mišične vzdržljivosti, ki jo mora voditi specializirani fizioterapevt. Poleg tega je pomembno, da se izvaja dihalna fizioterapija, saj lahko pri mnogih bolnikih pride do težav z dihanjem.
Komplementarno zdravljenje z logopedom, pulmologom in kardiologom in psihologom v multidisciplinarnem timu je zelo pomembno.
