Mitohondrijska bolezen, kaj je to, vzroki, simptomi in zdravljenje

Mitohondrijske bolezni so genetske in dedne bolezni, za katere je značilno pomanjkanje ali zmanjšana aktivnost mitohondrijev z nezadostno proizvodnjo energije v celici, kar lahko povzroči celično smrt in dolgoročno odpoved organov.

Mitohondrije so majhne organele, ki so prisotne v celicah in so odgovorne za proizvodnjo več kot 90% energije, potrebne celicam za opravljanje svoje funkcije. Poleg tega so mitohondriji vključeni tudi v proces tvorjenja hemske skupine hemoglobinov, pri presnovi holesterola in nevrotransmiterjev ter pri proizvodnji prostih radikalov. Tako lahko vsaka sprememba v delovanju mitohondrije povzroči resne zdravstvene posledice. 

Vzroki bolezni mitohondrijev

Mitohondrijske bolezni so genetske, torej se manifestirajo glede na prisotnost ali odsotnost mutacij v mitohondrijski DNK in glede na vpliv mutacije znotraj celice. Vsaka celica v telesu ima na stotine mitohondrij v svoji citoplazmi, vsaka pa ima svoj genetski material.

Mitohondriji, prisotni v isti celici, se lahko med seboj razlikujejo, tako kot se količina in vrsta DNK v mitohondrijih lahko razlikujeta od celice do celice. Mitohondrijska bolezen se zgodi, ko se znotraj iste celice nahajajo mitohondriji, katerih genetski material je mutiran in to negativno vpliva na delovanje mitohondrijev. Tako je bolj okvarjen mitohondrij, manj energije nastane in večja je verjetnost smrti celic, kar ogroža delovanje organa, ki mu pripada celica..

Glavni simptomi

Simptomi mitohondrijskih bolezni se razlikujejo glede na mutacijo, število prizadetih mitohondrijev znotraj celice in število vpletenih celic. Poleg tega se lahko razlikujejo glede na to, kje so celice in mitohondrije.

Na splošno so znaki in simptomi, ki lahko kažejo na mitohondrijsko bolezen:

• Mišična šibkost in izguba mišične koordinacije, saj mišice potrebujejo veliko energije;
• Kognitivne spremembe in degeneracija možganov;
• Prebavne spremembe, kadar pride do mutacij, povezanih s prebavnim sistemom;
• Srčne, oftalmične težave, težave z ledvicami ali jetri.

Mitohondrijske bolezni se lahko pojavijo kadar koli v življenju, vendar prej ko se mutacija manifestira, močnejši so simptomi in večja je stopnja letalnosti.

Kako je postavljena diagnoza

Diagnoza je težavna, saj lahko simptomi bolezni kažejo na druga stanja. Mitohondrijska diagnoza se običajno postavi le, kadar rezultati pogosto zahtevanih testov niso prepričljivi.

Identifikacijo mitohondrijske bolezni najpogosteje opravijo zdravniki, specializirani za mitohondrijske bolezni, z genetskimi in molekularnimi testi.

Zdravljenje mitohondrijske bolezni

Zdravljenje mitohondrijske bolezni je namenjeno izboljšanju počutja osebe in upočasnjevanju napredovanja bolezni, zdravnik pa lahko priporoči uporabo vitaminov, hidratacijo in uravnoteženo prehrano. Poleg tega se odsvetuje izvajanje zelo intenzivnih telesnih dejavnosti, da ne bi prišlo do pomanjkanja energije za vzdrževanje osnovnih telesnih aktivnosti. Torej, pomembno je, da oseba ohrani svojo energijo.

Čeprav za mitohondrijske bolezni ni specifičnega zdravljenja, je mogoče preprečiti, da bi se nenehne mutacije mitohondrijske DNK prenašale iz roda v rod. To bi se zgodilo z združitvijo jedra jajčne celice, ki ustreza oplojenemu jajčecu s semenčico, z zdravimi mitohondriji druge ženske, imenovane darovalec mitohondrijev..

Na ta način bi zarodek imel genetski material staršev in mitohondrijo druge osebe, ki bi ga v javnosti imenovali "dojenček treh staršev". Kljub temu, da je učinkovit v smislu prekinitve dednosti, mora to tehniko še vedno urediti in sprejeti etični odbori..