Razumejte, kaj je hipofosfatazija

Hipofosfatazija je redka genetska bolezen, ki prizadene zlasti otroke, povzroča deformacije in zlome v nekaterih predelih telesa in prezgodnjo izgubo otroških zob.. 

Ta bolezen se prenaša na otroke v obliki genetskega dedovanja in nima zdravljenja, saj je posledica sprememb v genu, povezanih s kalcifikacijo kosti in razvojem zob, kar vpliva na mineralizacijo kosti.. 

Glavne spremembe, ki jih povzroča hipofosfatazija

Hipofosfatazija lahko povzroči več sprememb v telesu, ki vključujejo: 

• Pojav deformacij v telesu, kot so podolgovata lobanja, povečani sklepi ali zmanjšana telesna postava;
• Pojav zlomov v več regijah; 
• Prezgodnja izguba otroških zob; 
• Mišična oslabelost; 
• Težavno dihanje ali govorjenje;
• Prisotnost visokih ravni fosfata in kalcija v krvi.

V manj hudih primerih te bolezni se lahko pojavijo le blagi simptomi, kot so zlomi ali mišična oslabelost, zaradi katerih lahko bolezen diagnosticiramo šele v odrasli dobi.. 

Vrste hipofosfatazije

Obstajajo različne vrste te bolezni, ki vključujejo: 

• Perinatalna hipofosfatazija - gre za najresnejšo obliko bolezni, ki se pojavi kmalu po rojstvu ali ko je otrok še v materinem trebuhu; 
• Dojenčkova hipofosfatazija - ki se pojavi v otrokovem prvem letu življenja; 
• Juvenilna hipofosfatazija - ki se pojavi pri otrocih v kateri koli starosti; 
• Hipofosfatazija pri odraslih - ki se pojavi šele v odrasli dobi;
• Hipofosfataza odonto - kjer pride do prezgodnje izgube mlečnih zob. 

V najtežjih primerih lahko ta bolezen povzroči celo otrokovo smrt in resnost simptomov se razlikuje od osebe do osebe in glede na vrsto, ki se manifestira. 

Vzroki hipofosfatazije

Hipofosfatazijo povzročajo mutacije ali spremembe gena, povezane s kalcifikacijo kosti in razvojem zob. Na ta način pride do zmanjšanja mineralizacije kosti in zob. Glede na vrsto bolezni je lahko prevladujoča ali recesivna, in se prenaša na otroke v obliki genetske dednosti. 

Na primer, ko je ta bolezen recesivna in če oba starša nosita eno kopijo mutacije (imata mutacijo, vendar ne kažeta simptomov bolezni), obstaja le 25-odstotna verjetnost, da bosta njuna otroka razvila bolezen. Po drugi strani pa, če je bolezen prevladujoča in če ima samo eden od staršev, obstaja 50-odstotna ali 100-odstotna možnost, da bodo otroci tudi prenašalci. 

Diagnoza hipofosfatazije

V primeru perinatalne hipofosfatazije lahko bolezen diagnosticiramo z ultrazvokom, kjer lahko zaznamo deformacije v telesu. 

Po drugi strani pa lahko pri infantilni, mladoletni ali odrasli hipofosfataziji bolezen odkrijemo z radiografskimi slikami, na katerih se ugotovi več sprememb okostja, ki jih povzroča pomanjkanje mineralizacije kosti in zob.. 

Poleg tega lahko zdravnik za dokončno diagnozo bolezni zahteva tudi preiskavo urina in krvi, obstaja pa tudi možnost izvedbe genetskega testa, ki prepozna prisotnost mutacije.. 

Zdravljenje hipofosfatazije

Zdravljenja hipofosfatazije ni, vendar lahko nekatere zdravljenje, kot je fizioterapija za popravljanje drže in krepitev mišic ter dodatno nego ustne higiene, pediatri nakažejo za izboljšanje kakovosti življenja..

Dojenčke s to gensko težavo je treba spremljati od rojstva, hospitalizacija pa je običajno potrebna. Nadaljnje spremljanje bi moralo trajati vse življenje, da boste lahko redno ocenjevali svoje zdravstveno stanje.